sindrome de rett

Síndrome de rett.
Definición.
Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años(6 a 18 meses de vida) hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental.Causas
 El síndrome de Rett (SR), una enfermedad neurológica del desarrollo que constituye la segunda causa de retraso mental profundo en el sexo femenino, es provocada en la mayoría de los casos pormutaciones de novo en un gen situado en el cromosoma X, gen que codifica la proteína de unión a las metil-CpG (MECP2); se han descubierto mutaciones en este gen en aproximadamente un 80% de los casoscomprobados que presentan la forma clásica del SR. También se encontraron mutaciones en el gen MECP2 en aproximadamente un tercio de los casos de SR no clásicos e incluso en otras enfermedades:mujeres con retraso mental leve o profundo, niños con autismo e incluso niños con encefalopatía neonatal o con un cuadro clínico similar al del SR. Desarrollo.
Los estudios de correlacióngenotipo-fenotipo en el SR clásico sugieren que el patrón de inactivación del cromosoma X tiene un efecto más importante en la determinación de la gravedad de la enfermedad que el tipo o la localización de lamutación. Sin embargo, cuando se considera la totalidad de los fenotipos asociados a las mutaciones MECP2, se comprueba que el tipo de mutación tiene alguna correlación con la presentación clínica o lagravedad de la enfermedad. Conclusión.
Los recientes avances en la genética del SR presentan, por lo tanto, aplicaciones concretas en el panorama clínico, y proporcionan marcadores auxiliares dediagnóstico y posibles indicadores de pronóstico, así como para el consejo genético a las familias de pacientes con SR.
Epidemiologia.
La frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12000 a 1:...