Sindrome De Rett
Páginas: 22 (5332 palabras)
Publicado: 24 de mayo de 2012
SÍNDROME DE RETT
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
El diagnóstico depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y del estado físico y neurológico de la niña. Ya se dispone de pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico clínico.
El desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad.
Laniña con síndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas niñas empiezan a utilizar palabras y combinaciones de palabras sencillas.
Muchas niñas empiezan a andar solas dentro de la etapa normal de edad, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para andar solas.Sigue un periodo de estancamiento o regresión, durante el que la niña pierde el uso de lascapacidades manuales sustituyéndolo por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias).El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paralíticas cerebrales.El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una niña afectuosa con mirada y rostro expresivo.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
CRITERIOS DEDIAGNOSTICO PARA EL SÍNDROME DE RETT CLÁSICO
ESTABLECIDOS POR EL CONSENSUS DEL GRUPO DE TRABAJO. (BADEN-BADEN 2001).
( Dra Mercedes Pineda, Neuropediatra, Hospital de San Juan de Dios de Barcelona, Miembro del Grupo de Trabajo)
1) Criterios necesarios
• Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
• Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses devida.
• Perímetro craneal normal al nacer
• Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
• Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.
• Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollopsicomotor.
• Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
• Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
• Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.
2) Criterios de soporte
• Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.• Apneas periódicas en vigilia.
• Hiperventilación intermitente
• Periodos de contener la respiración.
• Emisión forzada de aire y saliva.
• Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
• Anomalías EEG
• Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)
• Descargas paroxísticas cono sin crisis clínicas.
• Convulsiones
• Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías
• Trastornos vasomotores periféricos
• Escoliosis / cifosis.
• Retraso en el crecimiento (talla)
• Pies pequeños hipotróficos y fríos
• Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.
3)Criterios de exclusión
• Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
• Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito.
• Retinopatía o atrofia óptica
• Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
• Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.
CRITERIOS DE DIAGNOSTICO PARALAS FORMAS NO CLÁSICAS
Criterios de Inclusión:
- Al menos 3 de los 6 criterios principales
- Al menos 6 de los 11 criterios de soporte
Seis criterios principales:
• 1. Ausencia o reducción de las habilidades manuales
• 2. Perdida del lenguaje/ jerga
• 3. Perdida de las habilidades para comunicarse
• 4. Desaceleración del crecimiento...
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
El diagnóstico depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y del estado físico y neurológico de la niña. Ya se dispone de pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico clínico.
El desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad.
Laniña con síndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas niñas empiezan a utilizar palabras y combinaciones de palabras sencillas.
Muchas niñas empiezan a andar solas dentro de la etapa normal de edad, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para andar solas.Sigue un periodo de estancamiento o regresión, durante el que la niña pierde el uso de lascapacidades manuales sustituyéndolo por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias).El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paralíticas cerebrales.El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una niña afectuosa con mirada y rostro expresivo.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
CRITERIOS DEDIAGNOSTICO PARA EL SÍNDROME DE RETT CLÁSICO
ESTABLECIDOS POR EL CONSENSUS DEL GRUPO DE TRABAJO. (BADEN-BADEN 2001).
( Dra Mercedes Pineda, Neuropediatra, Hospital de San Juan de Dios de Barcelona, Miembro del Grupo de Trabajo)
1) Criterios necesarios
• Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
• Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses devida.
• Perímetro craneal normal al nacer
• Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
• Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.
• Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollopsicomotor.
• Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
• Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
• Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.
2) Criterios de soporte
• Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.• Apneas periódicas en vigilia.
• Hiperventilación intermitente
• Periodos de contener la respiración.
• Emisión forzada de aire y saliva.
• Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
• Anomalías EEG
• Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)
• Descargas paroxísticas cono sin crisis clínicas.
• Convulsiones
• Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías
• Trastornos vasomotores periféricos
• Escoliosis / cifosis.
• Retraso en el crecimiento (talla)
• Pies pequeños hipotróficos y fríos
• Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.
3)Criterios de exclusión
• Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
• Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito.
• Retinopatía o atrofia óptica
• Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
• Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.
CRITERIOS DE DIAGNOSTICO PARALAS FORMAS NO CLÁSICAS
Criterios de Inclusión:
- Al menos 3 de los 6 criterios principales
- Al menos 6 de los 11 criterios de soporte
Seis criterios principales:
• 1. Ausencia o reducción de las habilidades manuales
• 2. Perdida del lenguaje/ jerga
• 3. Perdida de las habilidades para comunicarse
• 4. Desaceleración del crecimiento...
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