Sindrome De Rett

Síndrome de Rett
Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001536.htm

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.


Causas, incidencia y factores de riesgo


Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Rett se presenta casiexclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es losuficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneoaborto espontáneo, mortinatomortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias yciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.

Síntomas


Síntomas

Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
• ApraxiaApraxia
• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normaldurante el sueño y anormal al estar despierto
• Cambio en el desarrollo
• Babeo y salivación excesiva
• Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de lamano)
• EscoliosisEscoliosis
• Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
• Convulsiones
• El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
• Pérdida de los patrones normales de sueño
• Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos esreemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
• Pérdida del compromiso social
• Estreñimiento y reflujo gastroesofágicoreflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
NOTA:Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ayudar el hechode recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.

Signos y exámenes


Signos y exámenes

Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico deeste síndrome se basa en los síntomas.
Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:
• Atípico
• Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
• Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)
El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:
• Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó...