Sindrome De Tunner

DISGENESÍA GONADAL
(SÍNDROME DE TURNER)
El síndrome de disgenesia gonodal es un trastorno de los cromosomas sexuales que incide en individuos fenotípicamente femeninos y que se caracteriza por tres hechos básicos: infantilismo sexual, presencia de cintillas gonadales (streak gónadas) y talla baja. Puede también acompañarse de numerosas malformaciones congénitas, en cuyo caso se habla desíndrome de Turner. En el síndrome de Bonnevie-Ullrich, a los rasgos característicos del primero se añade linfedema de extremidades. Se habla de disgenesia gonadal mixta cuando se desarrolla un testículo en un lado y una cintilla gonadal en el otro, y de disgenesia gonadal pura cuando se trata de una anomalía no cromosómica sino gonadal, con desarrollo de unas cintillas bilaterales en presencia de unadotación cromosómica normal XX o XY y de síndrome de Noonan, que aparece en el fenotipo masculino o femenino, hay normalidad cromosómica y desarrollo gonadal normal, pero se encuentran muchas de las anomalías descritas en el síndrome de Turner (talla baja, alteraciones esqueléticas y otras).
Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los cromosomassexuales):
La teoría MEIÓTICA dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.
La teoría MITÓTICA afirma quela perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendopoblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la primera
Etiología
Se debe al defecto de un cromosoma X (monosomía del cromosoma X); la fórmula cromosómica de estos individuos se representa como 2 A X0, revelando el 0 la ausencia de cromosoma homólogo.
Cuadro clínico:
La talla es un hallazgocaracterístico en los pacientes con síndrome de Turner y cariotipo 45 X. El promedio del peso y la talla al nacer está por debajo del normal y la talla final oscilar entre 133 y 153 cm, manteniendo una velocidad de crecimiento muy lenta, que a los 5 años sitúa a estos pacientes con tallas que están 2.5 desviaciones estándar o más por debajo de la talla media correspondiente.
Destaca la ausenciade desarrollo puberal. Los genitales externos son femeninos normales, pero no se desarrollan en el momento de la pubertad; los genitales internos son femeninos, el útero es muy pequeño y las gónadas están constituidas por dos cintillas bilaterales, formadas por tejido fibroso parecido al de la estroma ovárica normal y en las que faltan los folículos primordiales. Hasta el tercer mes de desarrollofetal no se encuentran diferencias en las gónadas en relación con los fetos normales XX; se encuentran numerosas células germinales, que desaparecen progresivamente y son sustituidas por tejido conjuntivo del estroma. La presencia de algunos folículos en medio del estroma de la gónada rudimentaria no es excepcional; si lo es, en cambio, que persistan hasta la adolescente o la edad adulta. Estopuede relacionarse con la aparición de menarquía, la existencia de un corto período de ciclos menstruales con “menopausias precoces” y aun los rarísimos casos demostrados en los que se ha producido gestación (no puede descartarse que en algunos de estos casos se tratara de mosaicismo no identificado). La incidencia de abortos y de recién nacidos con alteraciones cromosómicas es muy elevada en...