Sindrome de Waardenburg

Articulo7
HIPOACUSIAS DE ORIGEN GENETICO: SÍNDROME DE WAARDENBURG REVISIÓN BIBLIOGRAFICA Y PRESENTACIÓN DE CASOS

Laura Quantin, Silvia Breuning, Sandra Carrera Fernández, Ma. Eugenia Prieto.

Abstract
Waardenburg syndrome is an autosomal neural crest cell disorder phenotypically
characterized by hearing impairment and disturbance of pigmentation of hair, skin and
eyes. A presence ofdystopia canthorum is indicative or Waardenburg type I. In contrast
type
2
is
characterized
by
normally
placed
medial
canthi.
Hearing impairmant is present on 25% of type I and 50% of type II.
We report 15 children affected with this syndrome and sensorineural hearing loss. All of
them had bilateral and symmetric hearing impairment, without vestibular affection.
Computed tomography wasnormal in all cases. Eleven patients received a hearing aid
and 4 a cochlear implant.
Key words: Waardenburg, hipoacusia,
Palabra claves: síndromes, sordera.
Resumen
El síndrome de Waardenburg es de origen autosómico dominante y se caracteriza por
sordera y desórdenes pigmentarios en los ojos, el cabello y la piel. Se distinguen dos
tipos: el tipo I (W I), caracterizado por el aumento de ladistancia intercantal interna
("dystopia canthorum") y el tipo II (W II), sin aumento de la distancia intercantal. Se
estima que la hipoacusia neurosensorial bilateral acontece en el 25% de los casos de
Waardenburg
tipo
I
y
en
el
50%
de
los
tipo
II.
Se reportan en este trabajo las características físicas y los hallazgos audiológicos y
vestibulares de 15 pacientes pediátricosportadores de síndrome de Waardenburg con
hipoacusia neurosensorial, atendidos en el servicio de ORL del Htal. de Pediatría Juan.
P. Garrahan en un período de 5 años. La edad media de la primera consulta fue de 25
meses de vida.En el 100% de los pacientes la hipoacusia neurosensorial se presentaba
como bilateral y simétrica, y en todos se halló por lo menos una alteración pigmentaria
en iris, cabelloo piel.No se registraron alteraciones vestibulares ni tomográficas. Once
niños utilizan otoamplífonos, 4 recibieron un implante coclear.

Introducción
La incidencia de hipoacusia neurosensorial severa a profunda de tipo congénita es de
aproximadamente 1 cada 1.000 recién nacidos (1).
El 50% de las hipoacusias neurosensoriales congénitas son de origen genético (2). Esto
implica laexistencia de genes alterados que causan desarrollo anormal intrauterino de
las estructuras cocleares o producen una degeneración progresiva del oído interno
normalmente formado (3).

Waardenburg describió en 1951 el síndrome que lleva su nombre, reportándolo en el
American Journal de Genética Humana. El halló este síndrome en el 1,4% de los niños
sordos congénitos y estimó una incidencia de 1 casocada 42.000 recién nacidos en
Holanda (4)
El síndrome de Waardenburg se caracteriza por sordera y desórdenes pigmentarios en
los ojos, el cabello y la piel. Dos tipos se pueden diferenciar: el tipo I, con aumento de
la distancia intercantal interna ("dystopia canthorum") y el tipo II, sin aumento de la
distancia intercantal (Fotografías 1 a 5). La sordera bilateral es la expresión más gravede este síndrome y ocurre en el 25% de los casos de Waardenburg tipo I y en el 50% de
los tipo II.
Se describe también el tipo III (Klein Waardenburg), asociado a alteraciones de los
miembros superiores y el tipo IV (Waardenburg Shah), que se asocia a enfermedad de
Hirshprung (5, 6).

Material y método
Fueron incluidos en nuestra muestra 15 pacientes de ambos sexos, con un rango de
edadesde 0 y 16 años, portadores de síndrome de Waardenburg, que presentaban
hipoacusia neurosensorial, atendidos en el Servicio de ORL del Htal. Nacional de
Pediatría Juan P. Garrahan desde enero de 1996 hasta diciembre de 2000.
Se realizó el análisis de las siguientes variables objetivadas por anamnesis, examen
físico, evaluación cócleo-vestibular y tomografía computada de hueso temporal....