sindrome de X frágil

Desarrollo:
Síndrome de X frágil o síndrome de Martin & Bell
Causas:
El Síndrome del Cromosoma X Frágil, llamado también de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down. Se hereda ligado al cromosoma X lo que determina que lo padecen los varones y lo transmiten las mujeres.
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por uncambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
Cada uno de los varones posee un X y un cromosoma de sexo de Y mientras que las hembras contienen 2 cromosomas de X en todas sus células. El gen específico (FMR1) en el Cromosoma X hace unaproteína necesaria para que el cerebro crezca apropiadamente. Si este gen es defectuoso hay una deficiencia de esta proteína.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad, cualquiera puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres nolo tienen.
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual, pero pueden tener otros problemas.
Detectar un individuo con este síndrome es detectar una familia afectada ya que la herencia está ligada al X recesivo. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedarembarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.
Sintomatologías:
Los síntomas del Síndrome X Frágil son variados, siendo el más importante un retraso mental que va de leve a severo.
Rasgos físicos y clínicos de los afectados:
Orejas grandes y prominentes de implantación baja
Cara larga y estrecha
Mandíbula inferior prominentePiel suave
Macroorquidismo o testículos grandes en el caso de los hombres
Macrocefalia (mayor perímetro craneal)
Infecciones constantes en el oído medio.
Un alto porcentaje de ellos podría presentar hipersensibilidad en las articulaciones y estrabismo.
Las mujeres portadoras no afectadas pueden también mostrar alguno de estos rasgos físicos y solo el 33% presenta un retraso mental leve.Entre los rasgos psicológicos:
Manifiestan hiperactividad y falta de atención
Lenguaje desordenado y repetitivo
Pobre capacidad de mantener un tema de conversación
Pensamientos expresados de forma incomprensible.
Tímidos
De contacto visual pobre
Rasgos autistas
Pocas veces son agresivos, generalmente son autoagresivos.
Aspectos positivos:

Disfrutan de la relación con otraspersonas.
Poseedores de una personalidad agradable
Receptivos al trabajo en equipo.
Buen sentido del humor.
Buena capacidad de imitación.
Mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados.
Buena memoria visual y a largo plazo.
Estilo de aprendizaje simultáneo. Es importante al elegir el método de lecto – escritura.
Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas tecnologías.

Las mujeres afectadasno suelen presentar hiperactividad, sino una gran timidez, que puede ser profunda en la adolescencia y que podría conducir a la depresión. Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.
Diagnostico:
Actualmente se efectúa un análisis directo del ADN pudiéndose detectar el tamaño de la expansión y elnúmero de CGGs (trinucleotido Citosina-Guanina-Guanina), respectivamente (premutación y mutación). Ello permite la diagnosis tanto en hombres como mujeres y en todo tipo de población (individuos sanos, portadores y afectados) tanto pre como postnatalmente, lo que permite el asesoramiento genético.
Los estudios citogenéticos ofrecen un porcentaje elevado de falsos negativos.
La Importancia del...