Sindrome di george

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EMBRIOLOGIA

SINDROME DI GEORGE
Andrea Delgado Rengifo
1er Semestre “E”
Catedrática:
Dra. Verónica Franco Solórzano

El Síndrome Di George

El síndrome de deleción 22q11.2, también conocido como síndrome de DiGeorge es una malformación congénita múltiple causada por el desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuellodurante el crecimiento y diferenciación del feto. Los tejidos que dependen de un solo grupo de células embriónicas para su desarrollo fetal normal son llamados “campos”. Aunque los tejidos y órganos que al final se desarrollan de un “campo” pueden parecer no estar relacionados en un niño totalmente formado, si están relacionados ya que se han desarrollado de los mismos tejidos embriónicos ofetales.
Todo esto ocurre por la eliminación de una pequeña porción del cromosoma 22 que afecta a los órganos que provienen del tercer y cuatro arcos braquiales, es decir al timo y a las glándulas paratiroides. El timo está situado en la parte baja del cuello, por debajo del tiroides, y en él tiene lugar la maduración de parte de las células del sistema inmune muy importantes para la defensa delorganismo frente a agentes extraños. Las glándulas paratiroides están situadas en la zona del cuello a ambos del tiroides y controlan el mantenimiento de los niveles de calcio en sangre.
En el desarrollo embrionario, estas dos glándulas se forman a partir de la tercera y cuarta bolsas faríngeas, por eso esta enfermedad también se conoce como Síndrome de la tercera y cuarta bolsa faríngea, o Síndrome dela bolsa faríngea.
El “campo” o región del embrión en desarrollo que se encuentra afectado en el Síndrome DiGeorge controla el desarrollo de la cara, partes del cerebro, el timo, glándulas paratiroideas, el corazón y la aorta. El control original del desarrollo de este campo se encuentra en un grupo de células que se originan en la parte posterior del cuello del embrión en desarrollo. Para quelos componentes del campo se desarrollen de manera apropiada, las células deben emigrar durante el desarrollo fetal fuera del cuello hacia zonas en desarrollo de la cara, timo, glándulas paratiroideas y corazón. Si esto no ocurre, el desarrollo normal de la cara, timo paratiroides y corazón puede que tampoco ocurra. Las anormalidades observadas en el síndrome DiGeorge son las consecuencias deldesarrollo anormal de este campo.
Los parientes con el Síndrome DiGeorge pueden tener uno o todos los siguientes:

Apariencia Facial - Los niños afectados pueden tener un arqueo hacia arriba de la boca, una barba subdesarrollada, los ojos un tanto inclinados hacia abajo, posición baja de las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lóbulos de las orejas. Estascaracterísticas faciales varían en gran medida de un niño a otro y pueden no ser muy prominentes en muchos niños afectados.

Anormalidades de la glándula paratirodea - Los niños afectados pueden presentar glándulas paratiroideas subdesarrolladas (hipoparatiroidismo). Las paratiroides son pequeñas glándulas que se encuentran en el cuello cerca de la glándula tiroides (de ahí el nombre “paratiroides”).Funcionan para controlar el metabolismo normal y los niveles de calcio sanguíneo. Los niños con el Síndrome DiGeorge pueden tener problemas en mantener los niveles normales de calcio, y esto puede provocar que sufran ataques (convulsiones). En algunos casos, la anormalidad paratiroidea es relativamente ligera o no se presenta. El defecto paratiroideo puede volverse menos severo con el tiempo.Defectos del corazón - Los niños afectados pueden tener una variedad de defectos de corazón (o cardiacos). Estas anormalidades involucran principalmente a la aorta y a la parte del corazón de la que se desarrolla la aorta. De la misma manera que con otros órganos afectados en el Síndrome DiGeorge, los defectos del corazón varían de niño a niño.
En algunos niños, los defectos del corazón...
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