Sindrome Gitelman Caso Clìnico

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NEFROLOGÍA. Vol. XXIV. Número Extraordinario (III). 2004

Alcalosis metabólica hipopotasémica:
a propósito de un síndrome de Gitelman
M. J. Puchades, M. A. González Rico, S. Pons, A. Miguel y B. Bonilla
Servicio de Nefrología.Hospital Clínico Universitario. Valencia.

RESUMEN
El síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva,
al igual que el síndrome de Bartter. Si bien en un principio se pensó que podían tratarse de una misma patología, hallazgos clínicos, biológicos y genéticos
posteriores han demostrado que nos encontramos ante dos entidades patológicas
diferentes. Ambos síndromes cursancon alcalosis metabólica hipopotasémica con
normotensión, hiperreninismo e hiperaldosteronismo. Uno de los hallazgos más
característicos en el Gitelman es la hipomagnesemia persistente, así como la hipocalciuria, que lo diferencian del síndrome de Bartter.
La alteración fundamental se halla en el túbulo distal, concretamente a nivel
del cotransportador Na/Cl sensible a las tiazidas, codificado en elcromosoma
16q. El defecto primario consiste en una incapacidad para la reabsorción de sodio
que será la responsable de la secuencia de alteraciones electrolíticas que caracterizan al síndrome.
Palabras clave: Alcalosis metabólica. Hipopotasemia. Síndrome de Bartter. Síndrome de Gitelman. Hipomagnesemia.
METABOLIC ALKALOSIS: GITELMAN’S SYNDROME
SUMMARY
We present a case of Gitelman’s Syndrome in a20 year-old woman who come
to our service with weakness, asthenia, leg cramps and tetany. Laboratory studies
revealed metabolic alkalosis with hypokaliemia, hipomagnesemia and low calcium in 24 hours urine test. The diagnosis of this syndrome is made in some cases
during adult life because this syndrome is asymptomatic over several years. Gitelman’s Syndrome is autosomal recessive as is Bartter’sSyndrome. The gene is
located in chromosome 16q, which codifies the cotransporter Na/Cl sensitive to
thiazide in distal convoluted tubule. The defect of cotransporter produces an alteration of sodium reabsorption that causes electrolytic disorders typical of this
Syndrome and different from Bartter’s Syndrome. The typical electrolytic alterations are hypocalciuria and hypomagnesemia secondary tohigh urinary magnesium excretion. The prognosis of this syndrome is excellent and treatment consists in correction of serum electrolytes with oral administration of magnesium and

Correspondencia: Dra. Mª. Jesús Puchades Montesa
Servicio de Nefrología
Hospital Clínico Universitario de Valencia
Avda. Blasco Ibáñez, 17
46010 Valencia

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ALCALOSIS METABÓLICA HIPOPOTASÉMICA

potassium. In spite of this treatment, in some cases it is very difficult to reach normal serum levels of magnesium because of the high doses of oral magnesium,
which produce common crises of diarrhea that increase magnesium gastrointestinal losses.Key words: Hypokalemic alkalosis. Bartter’s syndrome. Gitelman’s syndrome.
hypomagnesemia.

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Gitelman es una tubulopatía distal de herencia autosómica recesiva, cuyo diagnóstico puede retrasarse hasta la edad adulta, ya que
los pacientes se pueden mantener asintomáticos durante largos períodos de tiempo. Su tratamiento consiste en suplementos orales de potasio ymagnesio,
así como también se ha descrito la utilidad de los
diuréticos ahorradores de potasio.
CASO CLÍNICO
Se presenta el caso de una mujer de 20 años remitida a nuestra policlínica por su médico de cabecera por presentar desde varias semanas antes una
clínica muy inespecífica de debilidad generalizada,
mialgias, calambres en miembros inferiores y episodios compatibles con espasmos carpo-pedales. La...