Sindrome magenis smith

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INDICE
Introducción
Antecedentes del síndrome Smith-Magenis
Características del Síndrome Smith-Magenis
Características en número de intensidad variables
Características generales comunes en niños afectados de SMS
Noticia relacionada con la discapacidad
Conclusión
Recomendaciones
Glosario

INTRODUCCION

El síndrome de Smith Magenis (S.M.S) es un defecto genético originado por lapérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma 17,1 exactamente en la banda G 11.2p. El Síndrome de Smith Magenis es el conjunto de síntomas o características físicas de conducta y desarrollo que ocurren en una misma persona debido a una sola y fundamental causa.El niño o la niña con S.M.S suele nacer a términos con un peso y talla normales y sin rasgos físicos demasiado llamativos oespecíficos, posteriormente empieza a apreciarse la hipotonía, las dificultades para la alimentación, el retraso en el área del lenguaje y en el desarrollo de las habilidades motoras, el sueño fragmentado con muchos despertares nocturnos y la necesidad de hacer siestas durante el día.

El Síndrome de Smith Magenis

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El Síndrome de Smith- Magenis: es un conjunto de síntomas ocaracterísticas físicas de conducta y desarrollo que ocurren en una misma persona debido a una sola y fundamental causa. El síndrome de Smith Magenis (S.M.S) es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma 17,1 exactamente en la banda G 11.2p. La pérdida de esta “región crítica” es la responsable de los síntomas que presentan y ocurren en la mayoríade los casos durante la concepción, sin que existan antecedentes familiares conocidos.
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El primer grupo de niños se describió en 1980 en Estados Unidos por Ann Smith,2 3 consejera de genética, investigadora del Instituto Nacional de Genoma Humano y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre Síndrome de Smith- Magenis. Afecta por igual a ambos sexos, con unaincidencia de entre 1/15.000 a 1/25.000 nacimientos, por esta frecuencia de casos ha sido catalogada como una “enfermedad Rara” o de baja incidencia.

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Aparece descrita en todo el mundo y en todos los grupos étnicos. La mayoría de los casos han sido diagnosticados en los cincos últimos años como resultado del avance de las técnicas citogenéticas, siendo un síndrome aún muy poco conocidotanto en el ámbito sanitario, hospitalario y atención primaria, así como en el ámbito educativo y en la población en general.

Características del Síndrome Smith-Magenis

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Las personas con S.M.S presentan una variedad de signos y síntomas que se van haciendo más evidente con la edad, un 50% de las madres de niños SMS refieren menos movimientos fetales en la historia prenatal, sin quedurante el embarazo se observen otras anomalías, excepto en los niños (menos 25%) que asocian labio leporino, fisura palatina, malformación cardiaca o renal detectable mediante ecografía. El niño o la niña con S.M.S suele nacer a términos con un peso y talla normales y sin rasgos físicos demasiado llamativos o específicos, posteriormente empieza a apreciarse la hipotonía, las dificultades para laalimentación, el retraso en el área del lenguaje y en el desarrollo de las habilidades motoras, el sueño fragmentado con muchos despertares nocturnos y la necesidad de hacer siestas durante el día. Con el paso del tiempo las características faciales se reconocen mejor persistiendo la hipoplasia del centro de la cara y haciéndose más prominente la barbilla. En cuanto a la esperanza y a la calidadde vida de los hombres mujeres con SMS, aún no existen suficientes datos de carácter longitudinales dado su relativo reciente diagnóstico.

Una persona con SMS puede tener las siguientes características en número de intensidad variables:
|FRECUENCIA |SISTEMA |CARACTERÍSTICAS |
|Muy Frecuentes...
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