Sindrome Marfan

Rev Méd Chile 2006; 134: 1455-1464

Síndrome de Marfán
Pamela Oliva N1, Regina Moreno A2, M. Isabel Toledo G1,
Andrea Montecinos Oa, Juan Molina P1.

Marfan Syndrome
Marfan Syndrome is an autosomic dominant genetic disorder of
the elastic fibers of connective tissue. Although neonatal and infant forms of the disease exist,
the classic Marfan Syndrome is the most frequent form of presentation inchildhood and
adolescence, whith a hereditary background in 70 to 85% of cases. Due to the natural evolution
of the disease, there is a progressive involvement of different organs or systems such as skeletal,
cardiovascular, dura, ocular, skin-integument and lungs. However, the suspicion must arise on
skeletal clinical aspects which are first evident signs. The cardiovascular involvement appearslater but is the major life threatening complication. When suspecting Marfan phenotype, it is
mandatory to apply Ghent criteria based on family history and clinical findings to establish the
diagnosis. If diagnosis is confirmed, the severity of organ involvement must be assessed, to take
preventive and/or therapeutic measures, including the search of new cases among relatives.
When patients do notfulfill the diagnostic criteria, they must have a yearly evaluation
considering the natural progressive evolution of the disease. The aim of this review is to spread
and unify criteria on this disease whose diagnosis is eminently clinical, that requires early
integral and updated management by a multidisciplinary group, to obtain the best quality of
life and survival (Rev Méd Chile 2006; 134:1455-64).
(Key words: Genetic diseases, inborn; heart defects, congenital; Marfan syndrome)
Recibido el 16 de septiembre, 2005. Aceptado el 14 de junio, 2006.
1Unidad de Cardiología, Servicio de Pediatría, Hospital Dr. Hernán Henríquez A. Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina, Universidad de la Frontera.
2Departamento de Ciencias Básicas, Facultad de Medicina, Universidadde la Frontera.
aAlumna Carrera de Enfermería, Universidad Mayor, Santiago.

E

l síndrome de Marfán es un trastorno genético
autosómico dominante que afecta las fibras
elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor
concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón1,2.
La fibra elásticatiene como función la distensión
y retracción, forma parte de la matriz extracelular de
Correspondencia a: Dra. Pamela Oliva N. Dinamarca 621,
Ofic. 810. Temuco. Fono: (45) 204880. Fax: (45) 216210. E
mail: moliva@ufro.cl

A

los tejidos y está compuesta por elastina y una red
de microfibrillas que sirve de armazón para el
depósito de elastina y el ensamblaje de las fibras
elásticas2-4. Esta red demicrofibrillas está formada
por fibrilina1, que está codificada por el gen FBN1
en el cromosoma 15q21, cuyo defecto se expresa
mediante un efecto dominante negativo, es decir, en
los heterocigotos, la fibrilina1 mutante destruye el
ensamblaje de las microfibrillas normales, posiblemente, al actuar con los productos del alelo normal2.
En este gen se han descrito más de 500 mutaciones y
casi todasson únicas para un individuo o familia

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D E

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afectada5, dando origen a un defecto hereditario de
la fibrilina, lo que ocasiona una formación de fibras
elásticas anormales, con la consiguiente disfunción
de los tejidos que la poseen. Además, se ha
postulado que la fibrilina normal inhibiría el crecimiento de los huesos largosy que las fibras elásticas
a través de su tensión controlarían el crecimiento de
éstos, por lo tanto, al existir una alteración en estas
estructuras se produciría el crecimiento óseo exagerado propio de la enfermedad6.
Incidencia y aspectos genéticos. La incidencia ha
sido descrita entre 1/3.000 y 1/20.000 habitantes2,5. El 70%-85% de los casos de Marfán clásico
son hereditarios. Se ha...