Sindrome Riley.Day

Síndrome de Riley-Day
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Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento delos nervios en todo el cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuosode cada uno de los padres para desarrollar la afección.
Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenacíes), donde la incidencia esde 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.
Síntomas
• Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)• Estreñimiento
• Disminución en el sentido del gusto
• Diarrea
• Ojos secos
• Dificultades para alimentarse
• Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar alesiones)
• Falta de lágrimas con el llanto emocional
• Episodios prolongados de vómitos
• Coordinación deficiente, marcha inestable
• Deficiencia en el crecimiento
• Fiebres repetitivas
• Neumoníarepetitiva
• Crisis epiléptica
• Ronchas en la piel
• Sudoración al comer
• Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:
• Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
• Ausencia de respuesta después de recibir unainyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
• Ausencia de lágrimas con el llanto emocional
• Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
• Episodiosrepetitivos de hipertensión arterial
• Escoliosis severa
• Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio
Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la...