Sindrome Supermacho

Síndrome Supermacho (XYY)
El síndrome XYY es un padecimiento genético cromosómico que solo se presenta en los varones. Esta se caracteriza por una trisomía de los cromosomas sexuales donde el hombrerecibe un cromosoma Y extra en el cariotipo de estos varones (47, XYY).
Su diagnóstico casi siempre es tardío ya que por lo general no presentan alteraciones fenotípicas y una causa de que elpaciente se haga un estudio diagnóstico es la consulta por infertilidad.
Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término síndrome es apropiado para esta anomalía por que el fenotipo esnormal es decir no padecen trastornos de gran importancia ya que la gran mayoría de hombres con 47, XYY no conocen su cariotipo.
Estos hombres suelen ser fértiles con normozoospermia en el seminograma. Seha postulado que en estos casos se perdería el cromosoma Y extra previo a la meiosis en la formación de los gametos. Sin embargo, hay casos de pacientes con oligoastenozoospermia severa oazoospermia. En ellos persistiría el cromosoma Y extra en profase meiótica.
Etiología
Su origen proviene de un evento aleatorio de la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante lametafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica esta da como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides contribuye a la formacióngenética del niño este presentara un cromosoma Y extra en cada una de las células de su cuerpo.
En algunos casos la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celularpostcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir (46, XY 47, XYY) o mosaico genético.
Manifestaciones clínicas
Estos hombres son de talla grande, mayor fuerza,trastornos del aprendizaje y el lenguaje, algunos presentan acné severo aunque aún no es seguro que su procedencia sea por el síndrome.
Cabe mencionar que la mayoría de estos hombres (47 XYY) tienen un...