SINDROME VELOCARDIOFACIAL

INTRODUCCION
Este trabajo se refiere al síndrome velocardiofacial que se puede definir como una de las deleciones cromosómicas más comunes en humanos, y uno de los síndromes más frecuentes asociados a fisura.
Para analizar este síndrome es necesario conocer y mencionar sus causas y características clínicas para a su vez relacionar el contenido desde una perspectiva fonoaudiológica. Ya que estetipo de pacientes debido a sus dificultades de habla y voz deben ser diagnosticados e intervenidos por un fonoaudiólogo.
Profundizar en la intervención y el diagnostico terapéutico por parte del fonoaudiólogo permite manejar ampliamente la información sobre esta patología.
Este trabajo acerca del síndrome velocardiofacial es de gran importancia ya que es una afección dentro de nuestra sociedady de esta manera podemos generar un conocimiento valido y confiable a partir de un estudio.
Bajo estas premisas este trabajo se justifica porque nos permite conocer un síndrome y precisar grandes detalles como causas, características y tratamientos respecto al síndrome y la gran relación que hay en su diagnóstico con la función que cumple un fonoaudiólogo en su campo profesional.
Por ello esimportante tener en cuenta que la información de este trabajo puede ser de utilidad a futuro.




SINDROME VELOCARDIOFACIAL
Definición: El Síndrome Velocardiofacial (SVCF) es una de las deleciones cromosómicas más comunes en humanos, y uno de los síndromes más frecuentes asociados a fisura. Las manifestaciones clínicas que presentan estos pacientes son diversas, incluyendo característicasfaciales típicas, anomalías cardíacas, fisura palatina, así como dificultades de índole fonoaudiológico, pedagógico y psicológico-psiquiátrico, que deben ser atendidas y requieren de una estrategia de intervención especializada, y de un equipo profesional interdisciplinario
Etiología: El síndrome velocardiofacial es un trastorno causado por la deleccion de una pequeña región de una de las copias delcromosoma 22, la cual afecta en la mayoría de los casos a alrededor de 40 genes. Aunque la hemicigosis de dicha región da lugar a distintas alteraciones estructurales y funcionales en diferentes zonas del organismo, las que presentan una mayor relevancia son las que se observan en el sistema nervioso central, puesto que originan un complejo cuadro clínico que incluye entre sus síntomascaracterísticos diversos trastornos psiquiátricos, disfunciones cognitivas de diferente naturaleza y alcance, y distintos déficis de índole lingüística.
Características:
Fenotipo facial
Se describe un fenotipo facial clásico que se presenta en el 100% de los casos(14):
● Nariz prominente, de punta ancha y bulbosa e hipoplasia de narinas.
● Fisuras palpebrales estrechas.
● Comisuras labialesdescendidas.
● Facie de respirador oral, con mejillas hipotónicas y labios entreabiertos.
● Orejas en asa o dismórficas.


Anomalías congénitas cardiovasculares
Cerca del 75% de los pacientes con SVCF pueden presentar patologías cardíacas de
Diferente complejidad (15). Los defectos más comunes descritos son(10):
● Defecto ventricular septal.
● Tetralogía de Fallot.
● Tronco arterioso.
● Arcoaórtico interrumpido.



Características cráneo-faciales
Los pacientes con SVCF presentan características craneofaciales estructurales y funcionales, que difieren a las de pacientes no sindrómicos. Estas particularidades se presentan a nivel de: musculatura, simetría facial, maxilar, dental, y a nivel nasofaríngeo. Una observación detallada de la anatomía velofaríngea del síndrome de deleción22q11.2, realizada mediante análisis cefalométrico tridimensional, evidenció que cuando se comparan los pacientes con deleción y disfunción velofaríngea, con controles no sindrómicos, se advierten las siguientes diferencias anatómicas(17):
● Espacio velofaríngeo significativamente más ancho, paladar duro más corto, y mayor profundidad óseo-faríngea.
● Platibasia o aplanamiento de la base del...