Sindrome X Fragil informe completo

Síndrome x frágil
¿Qué es el síndrome de x frágil?
El síndrome de X frágil es un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X que produce retraso mental de severidad variable. Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs quien además de descubrir su origen genético, encontró que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozoparcialmente roto. Es también conocido en la literatura como síndrome de Martin-Bell, en honor a los médicos Martin y Bell quienes en el año 1943 describieron los primeros casos de este síndrome caracterizado por retraso en el desarrollo psicomotor y rasgos faciales típicos como cara de forma ovalada y cejas muy pronunciada.
El síndrome de X frágil constituye después del síndrome de Down la causamás frecuente de retraso mental de origen genético. Se presenta con una prevalencia de un caso por cada cuatro mil recién nacidos vivos masculinos y un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos femeninos, manifestándose con más severidad en niños que en niñas, las cuales suelen ser más bien portadoras.

¿Cuál es la causa del síndrome de X frágil?
Las primeras aproximaciones al descubrimiento de lacausa de este síndrome fueron hechas por el Dr. Lubs y sus colaboradores en el año 1969, cuando estudian cuatro pacientes masculinos con retraso mental pertenecientes a una misma familia pero de tres generaciones distintas. Realizan estudios cromosómicos y observan una estrechez poco común en el brazo largo del cromosoma X, y que ellos denominaron zona frágil del cromosoma X.
Pero eldescubrimiento de la causa verdadera de esta patología no se conoce hasta el año 1991, cuando los doctores Ben Ostra, David Nelson, y Stephen Warren detectan el gen en el cromosoma X y recibe el nombre de “Fragile X Mental Retardation 1”, o FMR1. Este gen provee información a las células para la síntesis de una proteína llamada “Fragile X mental Retardation protein” o FMRP, cuya función en el organismo aún noestá muy clara, aunque aparentemente juega un papel importante en la sinapsis o proceso de comunicación entre las neuronas.
Lo que ocurre en los pacientes que padecen este síndrome es que tienen una alteración en el gen, un tipo de mutación llamada expansión de tripletes de nucleótidos o repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).

¿Cómo sehereda el síndrome de X frágil?
La genética molecular de esta patología es compleja, si bien la herencia está ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que en el caso de las mujeres, al tener dos copias del cromosoma X (cariotipo XX), si uno de los genes del cromosoma X tiene una mutación del gen FMR1, el gen normal del otro cromosoma compensa la producción de la proteína FMRP, por lo tanto la mujerserá sana pero portadora de la enfermedad. En otras palabras, la mujer no tiene síntomas, pero tiene una copia del gen mutado.
En el caso de los hombres, al ser su cariotipo XY, si uno de los genes del único cromosoma X que posee tiene una mutación no tienen otra copia del gen para compensar la síntesis de la proteína, lo que se traduce en que sí tendrá síntomas y padecerá la enfermedad.
Estesíndrome se da con más frecuencia en los varones que en las mujeres, que suelen ser más bien portadoras, a menos que hereden la mutación en los dos cromosomas X.
En el caso de que una mujer portadora del X frágil tenga un hijo varón existen dos posibilidades, cada una con un 50% de probabilidades de suceder:
a) Que transmita el cromosoma X con el gen normal, en cuyo caso el niño no padecerá laenfermedad.
b) Que trasmita el cromosoma X con el gen mutado, en cuyo caso el niño padecerá la enfermedad.




¿Influye el sexo de la persona en las manifestaciones de este síndrome?
Existen diferencias importantes derivadas del sexo en dos aspectos principales:
-Afectación: como los cromosomas sexuales femeninos son XX, las mujeres tienen una defensa adicional importante que provoca que se vean...