Sindrome X- Fragil

Síndrome X- Frágil
Definición: El síndrome X frágil, o también llamado síndrome martin & bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser este desde moderado a grave ysiendo la segunda causa genética del mismo, solo superada por el síndrome de down.
Causa de la Enfermedad: El síndrome X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña partedel código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema. El gen FMR1 produce una proteína que senecesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto. Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados,pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad.

Efecto de la enfermedad:

Síntomas y Signos
SíntomasLos problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:
* Retraso para gatear, caminar o voltearse
* Palmotear o morderse las manos
* Comportamientohiperactivo o impulsivo
* Retardo mental
* Retraso en el habla y el lenguaje
* Tendencia a evitar el contacto visual
Los signos físicos pueden abarcar:
* Pies llanos
* Articulacionesflexibles y tono muscular bajo
* Tamaño del cuerpo grande
* Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
* Cara larga
* Piel suave


Comportamiento motor:

Retraso deldesarrollo motor
Hiperactividad
Mordedura y/o aleteo de mano
Retraso del lenguaje
Hipersensibilidad a sonidos, tacto, multitudes, ciertos alimentos y texturas.
Alteraciones de comportamiento
Deficitde atencion

Tratamiento: No hay cura para el síndrome x frágil, pero con ayuda médica, ocupacional y de conducta los niños pueden alcanzar su máximo potencial. Es posible tratar los problemas...