Sindrome X Fragil
Páginas: 3 (538 palabras)
Publicado: 11 de diciembre de 2012
SINDROME X FRAGIL
¿Qué es el Síndrome del X frágil?
El síndrome del X frágil (SXF) o síndrome de Martin-Bell es un trastorno que ocasiona retraso mental. Es la primera causa hereditaria deretraso mental y la segunda asociada a factores genéticos luego del síndrome de Down, siendo este último de origen congénito (no necesariamente heredado).
El síndrome del X frágil es un trastornogenético dominante ligado al cromosoma X con una reducida penetrancia. El síndrome del X frágil (SXF) afecta aproximadamente a uno de cada 4000 varones y a una de cada 9000 mujeres de la población generalen todos los grupos étnicos.
* Caracteres fenotípicos del SXF (I)
* El transtorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el aprendizaje hasta retraso mental.
* Falta de atención ehiperactividad
* Ansiedad y humor inestable
* Comportamientos quasi-autísticos
* Cara tosca y alargada
* Orejas prominentes y antevertidas
* Pies planos
* Articulacioneshiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos
Caracteres fenotípicos físicos del SXF (II)
* El SXF impacta negativamente sobre el desarrollo. Es característico que los chicos esténafectados más severamente que las chicas. Mientras la mayoría de los chicos tienen retraso mental, solamente entre un tercio y la mitad de las chicas tienen un trastorno intelectual significativo.* Macrooquidismo (testículos grandes), que se evidencia en la adolescencia
* Mandíbula inferior promiente
* Estrabismo
* Prolapso en la válvula mitral que se presenta en el 80% de losadultos
* Rasgos piscológicos
* Las rabietas son comunes en la niñez temprana. Los comportamientos explosivos o de agresión pueden ser un problema en la adolescencia.
* Las niñas con Xfrágil usualmente presentan timidez, ansiedad social, dificultades en la escuela, y problemas de atención.
* Es común el lenguaje desordenado y repetitivo, la pobre capacidad de mantener un tema...
¿Qué es el Síndrome del X frágil?
El síndrome del X frágil (SXF) o síndrome de Martin-Bell es un trastorno que ocasiona retraso mental. Es la primera causa hereditaria deretraso mental y la segunda asociada a factores genéticos luego del síndrome de Down, siendo este último de origen congénito (no necesariamente heredado).
El síndrome del X frágil es un trastornogenético dominante ligado al cromosoma X con una reducida penetrancia. El síndrome del X frágil (SXF) afecta aproximadamente a uno de cada 4000 varones y a una de cada 9000 mujeres de la población generalen todos los grupos étnicos.
* Caracteres fenotípicos del SXF (I)
* El transtorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el aprendizaje hasta retraso mental.
* Falta de atención ehiperactividad
* Ansiedad y humor inestable
* Comportamientos quasi-autísticos
* Cara tosca y alargada
* Orejas prominentes y antevertidas
* Pies planos
* Articulacioneshiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos
Caracteres fenotípicos físicos del SXF (II)
* El SXF impacta negativamente sobre el desarrollo. Es característico que los chicos esténafectados más severamente que las chicas. Mientras la mayoría de los chicos tienen retraso mental, solamente entre un tercio y la mitad de las chicas tienen un trastorno intelectual significativo.* Macrooquidismo (testículos grandes), que se evidencia en la adolescencia
* Mandíbula inferior promiente
* Estrabismo
* Prolapso en la válvula mitral que se presenta en el 80% de losadultos
* Rasgos piscológicos
* Las rabietas son comunes en la niñez temprana. Los comportamientos explosivos o de agresión pueden ser un problema en la adolescencia.
* Las niñas con Xfrágil usualmente presentan timidez, ansiedad social, dificultades en la escuela, y problemas de atención.
* Es común el lenguaje desordenado y repetitivo, la pobre capacidad de mantener un tema...
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