sindrome

El síndrome de chediak-higashi: CT y SR. resultados.
El síndrome de chediak-higashi (CHS) es un desorden recesivo de un autosoma raro postulado para resultar de la carencia de la regulación de la fusión de los lisosomas primarios. En este informe presentamos las características de SR. y del CT del cerebro en un paciente con CHS sabido. Estos resultados incluyen la atrofia difusa delcerebro con la densidad disminuida periventricular difusa identificada con el CT, tan bien como señal creciente en las imágenes de T2-weighted y la carencia del realce en las imágenes de T1-weighted en las regiones periventriculares y de la corona del radiata. (+info)
92/104. Síndrome adulto de Chediak-Higashi que presenta como parkinsonismo y demencia.
El síndrome de chediak-higashi (CHS) enniños puede ser una enfermedad fatal. Describimos al más viejo paciente conocido de CHS primero visto con un desorden neurológico en vida adulta temprana. De la edad de 22, esta deterioración mental desarrollada mujer de 39 años, parkinsonismo incluyendo temblor de reclinación en la lengüeta, mandíbula, y manos, crisis oculógira, atrofia muscular de miembros, y pérdida de reflejos del tendón. MRIdemostró atrofia dominante temporal marcada del cerebro y difunde atrofia de la médula espinal. El albinismo parcial, los gránulos gigantes cacerola-leucocíticos, y la actividad profundo disminuida de la NK-célula era compatible con la niñez CHS, solamente función al parecer normal del neutrófilo prolongó su supervivencia. La proliferación estimulada de linfocitos era menos de el 40% que decontroles normales. (+info)
93/104. En el análisis de la patofisiología del síndrome de chediak-higashi. Defectos expresados por los melanocytes cultivados.
FONDO: El síndrome de chediak-higashi (CHS) es un desorden que afecta a la síntesis y/o al mantenimiento del almacenaje/de los gránulos secretores en varios tipos de células. Los lisosomas de leucocitos y de fibroblastos, los cuerpos densosde plaquetas, los gránulos azurophilic de neutrófilos y los melanosomes de melanocytes son generalmente más grandes de tamaño e irregular en la morfología, indicando que un camino común en organellogenesis del almacenaje está afectado en pacientes con CHS. DISEÑO EXPERIMENTAL: Una línea pura de melanocytes se ha establecido usando 2 cm2s de biopsia del afeitado de un niño con CHS. Este pacientemasculino de una semana 4 tenía albinismo oculocutaneous y neutropenia expresada, función deteriorada de la plaqueta, y ninguna actividad de la célula de asesino natural. Los melanocytes cultivados de CHS eran analizados para los aberrancies biológicos y bioquímicos de la célula. RESULTADOS: Los melanocytes cultivados demostraron algún grande y/o los melanosomes complexed que se asemejaron a ésosobservaron en melanocytes de las secciones ultraestructurales de la biopsia. La localización citoplásmica de la tirosinasa, de protein-1 tirosinasa-relacionado y del granulophysin (una proteína de la membrana de 40 kilodalton identificada originalmente como componente en cuerpos densos de plaquetas) demostró una acumulación perinuclear prominente. La síntesis básica de la melanina y los niveles deactividad de hidroxilasa de la tirosina, de oxidasis del dihydroxyphenylalanine (DOPA), o de tautomerase de DOPAchrome eran comparables a los melanocytes caucásicos del control en cultura. Sin embargo, la síntesis de la melanina tan bien como las actividades catalíticas de la tirosinasa no upregulated dramáticamente en melanocytes de CHS por la adición de toxina isobutílica del methylxanthine ydel cólera en el medio del crecimiento cuando los parámetros fueron probados en lysates de la célula. En cambio, cuando los análisis fueron realizados usando las células vivas, la hidroxilasa de la tirosina demostró el upregulation dramático. El medio condicionó por actividad demostrada los melanocytes de la tirosinasa de la feniltiourea-inhibitable de CHS. Los lysates del Melanocyte y el medio...