sindrome

UNIVERSIDAD DE LOS ANDES
FACULTAD DE MEDICINA
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MORFOLOGICAS
CATEDRA DE EMBRIOLOGIA
PROYECTO
PERIODO LECTIVO 2013-2014


Síndrome de TurnerAUTOR: KSISTY KARINA MOERNO MOLINA
FECHA: JULIO 2014


RESUMEN
La siguiente investigación tuvo como objetivo adquirir conocimientos acerca del Síndrome de Turner el cualconsiste en una entidad compleja que resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual femenino. Está asociado a una monosomía (XO) del cromosoma X en lascélulas de los individuos afectos. La presencia de esta anormalidad conduce a la disgenesia gonadal. El fenotipo clásico del síndrome de Turner se caracteriza por la ausenciatotal o parcial de la porción proximal del brazo corto de los cromosomas X o Y. Se clasifica en Disgenesia gonadal displasica y Disgenesia gonadal pura. La ausencia de un segundocromosoma sexual (45,X) se relaciona con cinco características cardinales: Fenotipo femenino ,Talla baja, Infantilismo sexual ,Malformación Ovárica (Disgenesiagonadal),Infertilidad. Debe ser planteado en recién nacidas que presenten linfedemas de las manos y de los pies y piel redundante en el cuello. Durante la niñez el diagnostico debe sospecharseen pacientes que presenten tallas bajas, estigmas físicos o soplos cardiacos. En la adolescencia el retraso puberal y la amenorrea primaria sugiere este diagnóstico, que en laedad adulta es posible ante la presencia de amenorrea secundaria o infertilidad. Su tratamiento es en base a etinilestradiol, modroxiprogesterona, o oxandrolona. El síndromede Turner tiene una frecuencia de aproximadamente 1:3,000 niñas nacidas vivas, pero la “anomalía 45, X” puede ser 40 veces más frecuente en los abortos espontáneos.