Sindromes down, edwards y patau

| Síndrome de Down | Síndrome de Edwards | Síndrome de Patau |
HistoriaFrecuencia | * Se conoció en 1846Langdon Down 1866 “clasificación étnica de los idiotas”Waardenburg 1932 anomalía de loscromosomas.1959 Francia trisomía par 21 * 1 de cada 600 u 800 neonatos.Aumenta con la edad materna. | * Edwards 1960 * Entre 1/5000 y 1/10000 neonatos.Aumenta con la edad materna. | * Patau1960 * Entre 1/6000 y 1/20000 neonatos. Edad materna promedio 30.8 años. |
Citogenética | Presencia de material en exceso de un cromosoma 21: * trisomía completa o parcial * Mosaicismo *Translocación | Afectada la banda q11 del cromosoma 18: * trisomía total o regular * Mosaicismo * Translocación | Afecta al cromosoma 13: * Trisomía regural o parcial * Translocaciones *Mosaicismo |
Características generales | * Nacen con peso 20% infer. al normal * Nacen hipotónicos, hiperextensibles y puede faltar el reflejo de moro * Hipocrecimiento: estatura corta,achaparrado por acumulación de grasa cervical (max. 1,45-1,52 cm.) * Vida media de 35 años. * Autonomía personal del 70% | * Bajo peso al nacer (inclus postérmino) * Pocos movimientos fetales *Nacimiento hipotonía * Pasado periodo neonatal, hipertonía * Hipocrecimiento: retraso de la talla y del peso (retraso pondoestatural) * Retraso mental y psicomotor * Atrofia muscular * Altamortalidad neonatal y en el 1er año de vida | * Malformaciones severas del área craneofacial (dismorfia facial) * Gran alteración del estado en general |
Cabeza | * Braquicéfalos (cráneo cortoen sentido antero-posterior y redondeado) con cierre tardío de la fontanela anterior y de la sutura metópica (o frontal) * Cara y occipucio muy planos, frente y occipital planos) * Microcefalia(10% - peso cerebral) * Ojos oblicuos (hacia arriba y afuera) * Hipertelorismo ojos (separación) * Epicanto (repliegues ojos) * Iris ocular moteado (85% casos) * 50% casos: defectos de...