sindrome de patau

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
U.E “Carlos Brandt”
Miranda -Edo- Carabobo







Prof.: Integrantes:
María SalvatierraMaría Machado # 14
5to “A” Leannys Romero # 18
Miranda, 11/03/2013


La mutación, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presentasúbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en elcorto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Las mutaciones se pueden deber a la radiación, en cuyo caso se denomina Cáncer, o puede deberse a un defecto genético, como el caso del albinismo.
Si hablamos de síndromes, para la mayoría es un mundoabsolutamente desconocido.
Hoy, se nos presenta la oportunidad de conocer y saber sobre una de estas enfermedades congénitas, llamada Síndrome de Patau o Trisomía 13.
Durante el desarrollo de este trabajo se explicara en qué consiste este síndrome, sus serias anomalías y las graves consecuencias que genera en la vida de la persona que lo padece y su entorno familiar.





Es una enfermedadgenética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir conel Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece, como de quienes lo rodean sería realmente complicada
Este síndrome es la Trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,[ ]pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de Trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.
El Síndrome de Patau se da más a menudo en madres de edad avanzada,siendo también responsable del 1 % de los abortos espontáneos. De hecho, la mayoría de los fetos afectados por el síndrome de Patau se resuelven con abortos espontáneos. Se calcula que las probabilidades de dar a luz con vida a un bebé afectado con el síndrome de Patau son de 1 de cada 12.000.





La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una Trisomía del cromosoma 13(consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan...