sindromes raros

Elefantiasis
La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y de los órganos genitales externos.
Puede producirse por diversas enfermedades inflamatorias persistentes, producida por diversas espiroquetas, treponemas y parásitos, muy especialmente en los países cálidos del grupo de la filaria
Causa ytransmisión
La filariasis linfática es causada por la infección por nematodos de la familia Filarioidea. Hay tres tipos de estos gusanos filiformes:

Wuchereria bancrofti, que es responsable del 90% de los casos;
Brugia malhayo, que causa la mayoría de los casos restantes;
B. timori, que también causa la enfermedad.

Los gusanos adultos se alojan en el sistema linfático y alteran elsistema inmunitario. Los gusanos pueden vivir una media de 6 a 8 años, y a lo largo de su vida producen millones de pequeñas larvas (microfilarias) que circulan en la sangre.

Los mosquitos se infectan con microfilarias al ingerir sangre cuando pican a un portador infectado.
Signos y Síntomas
El bloqueo provoca hinchazón en las piernas u otras partes del cuerpo, por lo que estas partes del cuerpoparecen grandes e hinchados.
Los síntomas de la elefantiasis pueden incluir daños renales, patologías linfáticas, hidrocele, líquido excesivo alrededor de los testículos, partes del cuerpo con hinchazón hasta diez veces su tamaño normal, linfedema crónico, deficiencias de la respuesta inmune, y los fallos del sistema linfático.
Además de la tumefacción característica, los que sufren de estaenfermedad presentan a veces accesos de fiebre y dolores de cabeza. Otras veces, las extremidades hinchadas se infectan.


Diagnostico
Las microfilarias se observan en la circulación sanguínea mediante un estudio al microscopio. El médico suele diagnosticar la enfermedad basándose en los síntomas y en el historial clínico, después de excluir otras afecciones con síntomas análogos.
TratamientoHay varias opciones para el tratamiento elefantiasis incluyendo antibióticos, regímenes estrictos de limpieza, y el ejercicio. Mantener la piel limpia y seca, incluso cuando muy hinchada, también es importante para limitar el desarrollo y la propagación de la infección. Con una gestión desde el principio, las personas pueden recuperarse de la enfermedad sin efectos nocivos.

Síndrome de Down
Latrisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que haytres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).
Esta alteración genética provoca que el bebé afectado nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas .
Signos y síntomas
Estos pacientes presentanun cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:

Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
Retraso mental.
Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo...