Síndromes Mas Raros
Páginas: 19 (4522 palabras)
Publicado: 29 de octubre de 2012
Asignatura:
BIOLOGIA
Sindromes
Nombre del Catedratico:
Kelyn Oliva
Nombre de la Alumna:
Astrid Mariela Oliva Amador
Curso:
III
Seccion:
1
Rama o Modalidad :
Bach. CCLL y tecnico en computacion
Índice
1. Síndrome de Down. 1-2
2. Síndrome de Angelman. 3-4
3. Síndrome de Edward. 5-6
4. Síndrome de Klinefeher. 7-8
5. Síndrome deTurnes. 9-10
6. Síndrome de Maullido de Gato. 11-12
7. Síndrome de Williams. 13-14
8. Síndrome de Hemofilia. 15-16
9. Síndrome de Marfan. 17-18
10. Sindrome de Progeria O Gilford. 19-20
11. Síndrome de Huntington. 21-22
12. Daltonismo. 23
Introducción
Un Síndrome es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedadcon cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
También, un síndrome es un conjunto de síntomas o signos que conforman un cuadro.
Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a lasmanifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.
Si bien por definición síndrome y enfermedad son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones "grises" en la patología que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos morbosos en una categoría o enotra.
El síndrome de Down
El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este error congénito se produce de formanatural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.
Características
Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:
* Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
* Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental,con un pliegue en el ángulo interno (e picando).
* Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
* Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
* Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
* La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspectoa mármol.
* Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.
* 1
Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).
* Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedomeñique es corto e incurvado.
* Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
* Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
* Es frecuente que se presente estrabismo, mal posición dental, caries e infertilidad en los hombres.
2
El síndrome de Angelman
es una enfermedad neuro-genética que secaracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención.
Características
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BIOLOGIA
Sindromes
Nombre del Catedratico:
Kelyn Oliva
Nombre de la Alumna:
Astrid Mariela Oliva Amador
Curso:
III
Seccion:
1
Rama o Modalidad :
Bach. CCLL y tecnico en computacion
Índice
1. Síndrome de Down. 1-2
2. Síndrome de Angelman. 3-4
3. Síndrome de Edward. 5-6
4. Síndrome de Klinefeher. 7-8
5. Síndrome deTurnes. 9-10
6. Síndrome de Maullido de Gato. 11-12
7. Síndrome de Williams. 13-14
8. Síndrome de Hemofilia. 15-16
9. Síndrome de Marfan. 17-18
10. Sindrome de Progeria O Gilford. 19-20
11. Síndrome de Huntington. 21-22
12. Daltonismo. 23
Introducción
Un Síndrome es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedadcon cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
También, un síndrome es un conjunto de síntomas o signos que conforman un cuadro.
Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a lasmanifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.
Si bien por definición síndrome y enfermedad son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones "grises" en la patología que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos morbosos en una categoría o enotra.
El síndrome de Down
El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este error congénito se produce de formanatural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.
Características
Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:
* Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
* Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental,con un pliegue en el ángulo interno (e picando).
* Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
* Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
* Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
* La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspectoa mármol.
* Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.
* 1
Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).
* Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedomeñique es corto e incurvado.
* Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
* Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
* Es frecuente que se presente estrabismo, mal posición dental, caries e infertilidad en los hombres.
2
El síndrome de Angelman
es una enfermedad neuro-genética que secaracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención.
Características
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