Sindromes y anomalias geneticas

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el genalterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. Como:
El Labio Leporino y elPaladar Hendido
El labio leporino y el paladar hendido ocurren cuando los tejidos del labio o de la boca, respectivamente, no se forman correctamente durante el desarrollo fetal. El labio leporino es una larga fisura entre el labio superior y la nariz. El paladar hendido (también conocido como fisura palatina) es una fisura entre el paladar y la cavidad nasal.
Los defectos del tubo neural
Losdefectos del tubo neural ocurren durante el primer mes de embarazo, cuando se están formando las estructuras que se acabarán convirtiendo en el cerebro y la médula espinal. Normalmente estas estructuras se enrollan sobre sí mismas y acaban formando un tubo cerrado en torno al día 29 después de la concepción. Cuando el tubo no se cierra completamente, el bebé presenta un defecto del tubo neural;muchos bebés que nacen con esta anomalía son mortinatos o mueren al poco tiempo de nacer.
Los dos tipos principales de defectos del tubo neural son:

La espina bífida, que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra completamente alrededor de la médula espinal. Pude ser de leve a muy grave y puede cursar con pérdida de las funciones excretoras, parálisis y, en algunos casos, la muerte.La anencefalia afecta a 3 de cada 10.000 nacimientos y consiste en la ausencia de partes del cerebro.

La parálisis cerebral
Engloba un conjunto de trastornos que afectan al control del movimiento y están provocados por lesiones cerebrales. Las personas con parálisis cerebral tienen dificultades para controlar los movimientos de los músculos —la cantidad de músculos afectados y la gravedad de laafección varía considerablemente de una persona a otra. El 70% de las personas con parálisis cerebral también tienen otras minusvalías, mayoritariamente deficiencia mental. Algunas de sus causas:

infección por rubéola durante el embarazo
enfermedad del Rh (un problema sanguíneo provocado por la incompatibilidad entre los grupos sanguíneos de la madre y del bebé)
prematuridad
lesión cerebraldurante el último trimestre de embarazo o en el momento del parto
causa genética o estar provocada por un traumatismo craneoncéfalico o una meningitis sufridos con posterioridad al nacimiento.



La fenilcetonuria
Se trata de un trastorno de origen genético que ocurre cuando si ambos padres son portadores del gen de la enfermedad, afecta el mecanismo con que el cuerpo procesa un aminoácidodenominado fenilalanina que está presente en multitud de alimentos; puede cursar con deficiencia mental. Los bebés que nacen con fenilcetonuria parecen normales, pero, si no se tratan oportuna y adecuadamente, experimentarán un retraso del desarrollo que será claramente visible en torno al primer cumpleaños.
El síndrome de alcoholismo fetal
Se caracteriza por retraso del crecimiento, deficienciamental, anomalías en los rasgos faciales y problemas en el sistema nervioso central. No se puede curar ni tratar,  pero se puede prevenir evitando consumir alcohol durante el embarazo.
La enfermedad de Tay-Sachs
Es una enfermedad de origen genético que afecta al sistema nervioso central, provocando ceguera, demencia, parálisis, convulsiones y sordera; suele ser mortal durante los primeros años devida. Los bebés que padecen esta enfermedad parecen normales en el momento del nacimiento; los síntomas se desarrollan durante los primeros meses de vida. Aunque no tiene tratamiento, hay una prueba para determinar si los padres son portadores del gen defectuoso.
La distrofia muscular
Es un término general que se utiliza para describir más de 40 tipos distintos de enfermedades en las que tiene...