Sindromes

Síndrome de Down:
Anomalía genética generada por una copia extra del cromosoma 21 o una parte de este, en vez de las 2 usuales. Ocasiona un grado variablede retraso mental y rasgos físicos característicos. Se relacionan las causas del exceso cromosómico a una edad materna superior a 35 años. Personas con laenfermedad son más propensas a sufrir patologías, en especial de corazón, sistema digestivo y endocrino, gracias al exceso de proteínas sintetizadas por elcromosoma extra.
Síndrome de Turner (monosomía X):
Enfermedad genética generada por la presencia de un solo cromosoma X. Por ausencia del cromosoma Y songenotípicamente mujeres quienes la padecen, las cuales carecen de todo un cromosoma X o parte de este. En algunos casos la falta de dicho cromosoma no afecta atodas las células del cuerpo y se caracteriza por generar un aspecto infantil y una infertilidad de por vida a quienes la sufren, 1 de cada 2500 mujeres.Síndrome Cri Du Chat (Maullido del gato o Síndrome lejeune):
Enfermedad genética Generada por una pérdida de un fragmento de ADN (deleción autosómica) en elbrazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato que se modifica con el tiempo. Padecida por 1 de 50.000 personas,predominan las mujeres.
Síndrome de Klinefelter:
Anomalía cromosómica en los hombres generada por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos queproduce hipogonadismo, un trastorno en que los testículos no son funcionales, o el hipotálamo es incapaz de secretar cantidades normales de gonadotropina.