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SINDROME DE EHLERS – DANLOS
NOMBRE DE LA ENFERMEDAD
Síndrome de Ehlers – Danlos
TIPO DE HERENCIA
Autosómica Dominante
GEN AFECTADO Y LOCALIZACION


Algunos de estosgenes:( COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 y COL5A2) proporcionan instrucciones para hacer proteínas que se utilizan para montar diferentes tipos de colágeno. Los colágenos son moléculas que dan estructura y resistencia a lostejidos conectivos de todo el cuerpo. Otros genes (ADAMTS2, PLOD1 Y TNXB) contienen instrucciones para hacer proteínas que procesan o interactuar con el colágeno.

MUTACIONES FRECUENTES
Las mutacionesque causan las diferentes formas del síndrome de Ehlers-Danlos alterar la estructura, producción o elaboración de colágeno, impidiendo que estas moléculas sean ensamblados correctamente. Estosdefectos se debilitan los tejidos conectivos en la piel, los huesos, y otras partes del cuerpo, lo que resulta en los rasgos característicos de esta afección.


CARACTERISTICA ESPECIALHiperextesibildad de piel, cicatrización anormal de las heridas/cicatrices atrófica, y la hiperlaxitud articular
HISTORIA NATURAL


El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni degrupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.
Se calcula que, en conjunto, el SED afecta de 1 persona cada5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia también es normal.
Las personas con elraro tipo vascular de Ehlers-Danlos están en mayor riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal. Estos individuos tienen por lo tanto un alto riesgo de muerte súbita.

SIGNOSCLINICOS POR SISTEMAS

Hiperlaxitud ligamentaria,
Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
Pies planos
Aumento de la...