Sindromes

Colegio Almendral
Profesora Valeska Cid
Biología II°medio B



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Integrantes:



Constanza Gómez

Darling MuñosGianina Sandoval

Ana Torres



Fecha de entrega:

30-03-2012Objetivos




• Analizar las causas de distintos síndromes

• Describir como afectan estas patologías a las personas

• Mencionar métodos para mejorar la calidad de vida de quienes presentan estas alteraciones genéticas




Introducción




A continuación se hablara sobre cuatro tipos de síndromes basados en una alteración genética producida en humanos que se desarrollapor la separación incorrecta de los cromosomas. Lo primero que debemos saber es que significa síndrome. Un síndrome es un conjunto de síntomas propios de una enfermedad.

El ser humano posee cuarenta y seis cromosomas (23 que entrega la madre y 23 que entrega el padre) pero a veces se presentan patologías por la falta o sobra de estos.




Marco teórico

Los seres humanos tienen 46cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Síndrome de Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47cromosomas en lugar de los .En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta anomalía se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es la causa única más común de anomalías congénitas en los seres humanos.
Características

✓ Disminución del tonomuscular al nacer
✓ Exceso de piel en la nuca
✓ Nariz achatada
✓ Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
✓ Pliegue único en la palma de la mano
✓ Orejas pequeñas
✓ Boca pequeña
✓ Ojos inclinados hacia arriba
✓ Manos cortas y anchas con dedos cortos
✓ Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
✓ En el síndromede Down, el desarrollo físico es más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
✓ Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
✓ Comportamiento impulsivo
✓ Deficiencia en la capacidad de discernimiento
✓ Período de atención corto
✓ Aprendizajelento
✓ A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
✓ Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
✓ Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
✓ Se puedeobservar demencia
✓ Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
✓ Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
✓ Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
✓ Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
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