SINDROMES

INTRODUCCION
Alrededor de un 5% de los recién nacidos sufren de trastornos o algún tipo d enfermedad que pueden afectar a su vida, o, al menos, requerir atención hospitalaria. Cuando la alteración se presenta en el nacimiento se dice que es congénita. Muchas alteraciones congénitas tienen un componente genético en su etiología. Esta alteración genética pueden presentar la forma monogénica ,mitocondrial, alteración cromosómica , o multifactorial, que es parte genética y en parte ambiental.
Estas alteraciones son responsables de mucho sufrimiento, reducen la calidad de la vida, acortan la expectativa de vida y afectan a las familias y a los cuidadores. Además, parece cada vez más claro que muchas de las enfermedades comunes de la vida adulta, casi dos terceras partes , tienencomponentes genéticos en su etiología. Que queda claro, por lo tanto, que nuestra constitución genética juega un papel importante en nuestra salud.
MUTACIONES CROMOSOMICAS
Durante la gametogénesis el conjunto diploide de cromosomas se reduce a la mitad en la meiosis, con lo que cada gameto recibe un ejemplar de cada uno de los 22 cromosomas autosómicos y un cromosoma sexual. Durante este proceso tienelugar a la recombinación, generando un intercambio de información entre los cromosomas homólogos. Un fallo en todo este proceso provoca que los gametos no tengan la correcta dotación de cromosomas; cuando este gameto se une con otro normal formando el cigoto, éste tendrá una anomalía cromosómica. Si el error ha consistido en que el cromosoma no se ha segregado correctamente se dice que se haproducido una no- disyunción. La no- disyunción ocasiona un gameto con un cromosoma extra, en cuyo caso el cigoto se dice que presenta una trisomía. Otra posibilidad es que el gameto no reciba un cromosoma, en cuyo caso el cigoto resultante será monosómico.
Los accidentes en la meiosis pueden ocasionar también reordenamientos, duplicaciones y deleciones. Una translocación recíproca consiste en unintercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, si el par de cromosomas translocados se hereda conjuntamente no habrá cambio de información. Lo que pueda ocurrir es que si este es el punto de ruptura ocurre dentro de un gen, éste puede dañarse. Estas translocaciones resultan muy interesantes en la construcción de mapas genéticos de enfermedades ya que la posición del intercambio aparececitogenéticamente marcada examinando el patrón de bandas en los cromosomas metafísicos de un individuo afectado. Si la pareja de cromosomas translocados no se hereda en el gameto de manera conjunta, entonces el cigoto puede presentar una deleción de algunos segmentos del cromosoma, o bien, una trisomía. Estos gametos acostumbran a originar cigotos que no son viables, por lo que normalmente ambosmiembros de una pareja de cromosomas translocados acostumbran a heredarse conjuntamente. Esta situación se describe como una translocación balanceada o en equilibrio. Una translocación en desequilibrio consiste en la duplicación no reciproca de un segmento de cromosoma. La herencia de un cromosoma de estas características conduce a un desequilibrio cromosómico, como sucede en un porcentaje muy bajo enque el síndrome de Down tiene un patrón de herencia familiar. Estos casos son provocados por una trisomía parcial del cromosoma 21 debido a un desequilibrio de translocación. Las deleciones de cromosomas conducen monosomía de regiones cromosómicas.



SINDROMES
1. SINDROME DE DOWN
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, envez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el...