Sindromes

Síndrome de Down.
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los doshabituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.




Síndrome de Turner.
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados quepueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitudcuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica.
La teoría meiótica: afirma que durante la formación del óvulo o losespermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X.
La teoría mitótica: postula que la pérdida de uno de los cromosomas no seproduce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario.


Síndrome de Klinefelter
Los hombrestienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con uncromosoma X extra, 75% de los casos (47, XXY), 20% de los casos (48, XXXY), (48, XXYY), 5% de los casos (49, XXXXY).




Síndrome de Patau
La mayoría de los casos de síndromede Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores.





Síndrome del triple X o superhembra.El síndrome triple X, XXX o de la superhembra es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra.