sindromes

Síndrome de Ehlers-Danlos

Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Causas
Existen seis grandes tipos y al menos cinco tipos menores del síndrome de Ehlers-Danlos (SED).Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causaproblemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales. Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.Síntomas
Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) abarcan:
1. Dolor de espalda
2. Hiperlaxitud ligamentaria
3. Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
4. Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
5. Pies planos
6. Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
7. Dislocación articular
8. Dolor articular
9.Ruptura prematura de membranas durante el parto
10. Piel muy suave y aterciopelada
11. Problemas de visión
12. Pruebas y exámenes
13. El examen médico puede revelar:
14. Superficie ocular deformada (córnea).
15. Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular.
16. Prolapso de la válvula mitral.
17. Periodontitis.
18. Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamenteen el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).
19. Piel suave, delgada o muy elástica (hiperextensible).
20. Los exámenes realizados para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

21. Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
22. Prueba de mutación del gen de colágeno.
23. Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).24. Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.
Tratamiento
No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con Ehlers-Danlosgeneralmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia también es normal.Las personas con el raro tipo vascular de Ehlers-Danlos están en mayor riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal. Estos individuos tienen por lo tanto un alto riesgo de muerte súbita.
Posibles complicaciones
Las posibles complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

Dolorarticular crónico.
Artritis de aparición temprana.
Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos.
Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.
Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular).
Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular).
Ruptura del globoocular.



Escorbuto

El escorbuto es una enfermedad carencial que resulta del consumo insuficiente de vitamina C, que es necesaria para la síntesis correcta de colágeno en los seres humanos. El nombre científico de la vitamina C, ácido ascórbico, proviene del nombre latino del escorbuto (scorbutus). El escorbuto conduce a la formación de puntos de color púrpura en la piel, encíasesponjosas y sangrado de todas las membranas mucosas. Los puntos púrpura son más abundantes en los muslos y las piernas. La persona afectada se pone pálida, se siente deprimida y queda parcialmente inmovilizada. En el escorbuto avanzado se producen heridas abiertas supurantes y pérdida de dientes. Además, empeora considerablemente todas las demás patologías, hasta las más benignas, haciéndolas a veces...