Sindromes

 SINDROME AICARDI
Es un raro trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) está parcial ototalmente ausente.
Etiología:
Casi todos los casos notificados de síndrome de Aicardi han sido en mujeres. Los pocos hombres que se han identificado con el síndrome de Aicardi han demostrado tener 47cromosomas (XXY), una condición llamada síndrome de Klinefelter.
El síndrome de Aicardi es letal en los hombres normales (que tienen sólo un cromosoma X).
Todos los casos de síndrome de Aicardi secree que es debido a nuevas mutaciones. Ninguna persona con síndrome de Aicardi es conocida por haber transmitido el gen ligado al cromosoma X responsable del síndrome a la próxima generación.Características:
• Ausencia parcial o completa de la estructura (cuerpo calloso) que une las dos mitades del cerebro.
• Espasmos.
• Lesiones en la retina que parecen manchas de color amarillento.Causas:
Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi.
Afecta principalmente a las niñas. Se cree que el gen asociado a la condición se encuentra en el cromosoma X, porque casi todoslos individuos afectados son mujeres. (Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres normalmente tienen un X y un cromosoma Y). Las niñas con síndrome de Aicardi menudo convulsionesantes de los tres meses.
Ya que hasta ahora sólo se ha observado en las niñas o los niños con síndrome de Klinefelter.
La confirmación de esta teoría llegara cuando se descubra el gen exacto que causael síndrome.
Síntomas:
Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo decrisis epiléptica de la infancia.
El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.
Otros síntomas pueden abarcar:
• Coloboma (ojos de gato)
• Anomalías en los ojos, conocido como...