Sindromes

* INTRODUCCIÓN:

En 1960 un grupo de citogenetistas se reunieron para adoptar un sistema de clasificación con la finalidad de identificara los cromosomas humanos, tomando en cuenta las siguientes características: longitud de los cromosomas y posición del centrómero. Este sistema fue perfeccionándose para llegar a la técnica en la cual se toman en cuenta las bandas que presentan loscromosomas al ser teñidos. Dichas bandas son diferentes de un par de homólogos a otro en cuanto a la forma y numero de bandas.

La organización de los cromosomas se realiza de la siguiente manera; los 22 pares de autosomas se dividen en 7 grupos y cada uno de estos se identifica con las letras del abecedario de la A a la G, los cromosomas sexuales se colocan parte al final de la línea G o al nivelde la línea C, el ordenamiento permite conocer cuando se trata de un cariotipo normal o un síndrome y en este ultimo caso se permite conocer el sitio exacto de la aberración.

Algunas anomalías son congénitas y pueden deberse a factores ambientales por lo que en este caso no son heredables. Otras en cambio si lo son y otras pocas son letales. El análisis de los cromosomas se conoce comocariotipificación y comienza con la incubación de la medula ósea, células de la sangre o células de la piel, utilizando agentes químicos como Leutina que estimula la mitosis y después se tratan con colchicina para que detengan su ciclo durante la metafase, posteriormente son colocadas en solución hipotónica para que llegue en un estado de turgencia, de esta manera son dispersados y pueden observarsefácilmente.
SINDROMES:
SINDROME DE SUPER HEMBRA (XXX):
* Definición:
El sindroma de la súper hembra o de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada célula. El número total de cromosomas es de 47 por célula.
* Etiología:
Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinalesdebido a un error en la división celular denominado “no disyunción”. En estos casos el ovulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.

* Manifestaciones Clínicas:
Muchas de las niñas recién nacidas con triple X presentan un aspecto totalmente normal sin signos ni síntomas especiales. Por eso frecuentemente se diagnostica en edades másavanzadas
No se ha demostrado que estas mujeres tengan más riesgo de padecer ninguna enfermedad ni de niñas ni en la edad adulta. Tampoco se describen malformaciones graves asociadas
La clínica de este síndrome varía mucho de unos casos a otros y oscila desde una total normalidad que se presenta con frecuencia hasta la siguiente patología
1. Incremento en el espacio entre los ojos
2.Epicanto (pliegue cutáneo en la parte interna del ojo)
3. Estatura alta
4. Cabeza pequeña
5. Retraso en hábitos del lenguaje y trastornos del aprendizaje
6. Retraso psicomotor
7. Trastornos de conducta
8. Pubertad retrasada en algunos casos y frecuentemente menopausia avanzada
9. Esterilidad que se presenta en un 25% de los casos. El resto son mujeres fértiles quehabitualmente dan lugar a hijos sanos y cromosómicamente normales
10. Raramente retraso mental
Las niñas con síndrome de triple X pueden necesitar ser vistas por especialistas si tienen problemas como:
* Un especialista en habla y lenguaje si hay retraso del mismo
* Un psicólogo o un neurólogo infantil si hay retraso en el desarrollo
* Endocrinólogo si hay retraso de la pubertad
* Losgenitales externos e internos femeninos:
* Son normales al nacer y en la infancia, no se asocia a malformaciones ni patologías, su talla es normal.
* Trastornos menstruales.

* Diagnóstico:
Se establece a partir de la pubertad, al manifestarse la amenorrea primaria. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos...