Sindromes

Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV),
Antes Llamado SED Tipo IV
Jaime Bravo S.
Deptos. de Reumatología,
Hospital San Juan de Dios y Clínica Arauco Salud.
jaime.bravos@gmail.com
www.reumatologia-dr-bravo.cl
Resumen
El Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV) es una enfermedad genética poco frecuente, pero que es necesario conocer, ya que puede causar complicaciones graves y a vecesfatales. Se debe a una alteración del colágeno, que es el que forma la matriz de todos los tejidos, la que causa debilidad de las arterias, y tejidos de diferentes órganos y se caracteriza por hematomas frecuentes, aneurismas y rupturas arteriales, como también, rupturas del colon, del útero grávido y neumotórax espontáneo. Al igual que otros tipos de SED, el SEDV puede tener piel laxa, artralgiase hipermovilidad articular, pero ésta en menor grado. Ya que ésta es una enfermedad infrecuente y no bien conocida por los médicos, en la mayoría de los casos el diagnóstico no se hace sino cuando se produce una complicación severa. El conocer el diagnóstico con anterioridad puede salvar la vida del enfermo.
Palabras clave: Alteraciones hereditarias de la fibra colágena, Síndrome de Ehlers-DanlosVascular, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV.
Summary
Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (VEDS) is a rare but important genetic disease, since it can cause serious and even fatal complications. It is due to an alteration of the collagen that forms the matrix of all tissues. Its alteration causes weakness of arteries and tissues of different organs, and is characterized by frequent hematomas,arterial aneurisms and arterial ruptures, as well as damage to organs (colon rupture, uterine rupture during labor and spontaneous pneumothorax). Like other types of EDS, VEDS can have lax skin, arthralgias and, to a lesser degree, joint hypermobility. Since this is an infrequent disease and not well known by physicians, diagnosis in most cases is not made until a severe complication occurs. Knowing thediagnosis in advance can save the patient’s life.
Key words: Hereditary alterations of collagen fiber, Vascular Ehlers-Danlos Syndrome, Ehlers-Danlos Syndrome type IV.
El colágeno es una proteína que forma la matriz extracelular. Una de sus características es darles solidez a los tejidos. Las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC) alteran el colágeno, produciendo síntomas queafectan tanto al sistema músculo-esquelético como a muchos otros órganos.
El SEDV es una de las AHFC, como se puede ver en la Tabla 1.
El SEDV es poco frecuente, pero por su gravedad es necesario tenerlo presente y con mayor razón si existe algún familiar con esta patología. Los síntomas son semejantes a los del Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), cuya frecuencia es del 40% en la poblaciónchilena y que no tiene la gravedad del SEDV. El diagnóstico de SEDV debe ser hecho por un médico que esté familiarizado con estas enfermedades. La casuística personal del autor es que de 1.200 enfermos con SHA, sólo 60 pacientes tienen SEDV y de éstos sólo con diagnóstico presuntivo (sin confirmación biológica o molecular).
El SEDV, como todos los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED), al ser causadopor una alteración genética del colágeno, se caracteriza por hiperlaxitud articular y fragilidad de los tejidos. El diagnóstico diferencial con el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) radica en que es
Revista Chilena de Reumatología 2008; 24(1):6-11
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de mayor gravedad, por una mayor tendencia a la ruptura de arterias y órganos. La piel es suave y transparente, con gran tendencia a loshematomas, y pueden tener una facies característica (cara triangular, ojos hundidos, labio superior fino y falta de tejido adiposo facial). Estos enfermos son poco laxos, presentando sólo hiper-extensibilidad de los dedos. Debido a la fragilidad arterial, suelen presentar aneurismas, disección o ruptura arterial.
Por debilidad de los tejidos pueden tener ruptura del colon o del útero grávido. Las...