SORDERA NO SINDR MICA

SORDERA NO SINDRÓMICA
INTRODUCCION………………………………………………………………………….…
CONCEPTO SORDERA NO SINDRÒMICA……………………………………………..
EPIDEMIOLOGÌA……………………………………………………………………………
CAUSAS………………………………………………………………………………………
CLASIFICACION SEGÚN LA GENETICA………………………………………………
HERENCIA………….……………………………………………………………………….
PROBABILIDADES…………………………………………………………………………
CONTROL Y TRATAMIENTO…………………………………………………………….CONCLUSIONES…………………………………………………………………………..
BIBLIOGRAFIA………………………………………………………………………………

CONCEPTO
Sordera no sindrómica es una enfermedad que se caracteriza por la pérdida auditiva que ocurre sin otros síntomas; p.ej. no se asocia con ninguna otra condición. La sordera es la enfermedad más común que afecta la capacidad humana de comunicarse; más de 50% de los casos de sordera temprana son causados por factores genéticos.Hasta el momento se han descrito 40 loci para la sordera no-sindrómica (sordera sin otros trastornos o síndromes asociados) y se estima que el número de genes involucrados en esta enfermedad asciende a más de 500. Las mutaciones en genes nucleares como los de la conexina 26, la miosina VIIA, el factor homólogo de coagulación C, la colágena y los canales de K+, así como en los genes mitocondrialesque codifican para los RNAs de transferencia para serina y leucina, están asociados a la sordera no-sindrómica en pacientes con diversos grados de pérdida auditiva y en animales de experimentación. La identificación de estos genes brinda la posibilidad de la detección de mutaciones en los genes involucrados en la sordera, lo cual es de suma importancia para el diagnóstico temprano de la enfermedad.EPIDEMIOLOGIA
La sordera tiene un origen genético de que el 70% de ellas son no sindrómicas, dentro de las cuales el 75-85% son de herencia autosómica recesiva (AR), el 15-24% autosómica dominante (AD) y el 1-2% ligada al cromosoma X. El porcentaje de individuos afectados por mutaciones mitocondriales no sindrómicas varía mucho de una población a otra (por ejemplo, 0,6% en caucásicos americanosy 17% en españoles).
CAUSAS
Las causas de la sordera no sindrómica son complejas. Se han identificado más de 30 genes que, cuando se alteran, se asocian con sordera no sindrómica: GJB2, POU3F4, MT-RNR1, MT-TS1, ATP2B2, ACTG1, CDH23, CLDN14, COCH, COL11A2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, ESPN, EYA4, GJB3, KCNQ4, LHFPL5, MYO1A, MYO15A, MYO6, MYO7A, OTOF, PCDH15, SLC26A4, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3,TRIOBP, USH1C y WFS1. La sordera, puede también resultar de factores ambientales o una combinación de factores genéticos y ambientales. Las causas ambientales de la pérdida de la audición incluyen ciertos medicamentos, infecciones específicas antes o después del nacimiento, y la exposición a ruidos fuertes durante un período prolongado.
CLASIFICACION
La sordera no sindrómica se clasifica según supatrón de herencia en AR, AD y ligada al cromosoma X, cuyos locus se designan como DFNB, DFNA y DFNX, respectivamente El número que acompaña a la sigla sirve para denotar el orden en que se mapeó y/o descubrió dicho gen. Con los avances en genética molecular, se han podido identificar 76 genes en total, solo considerando la sordera no sindrómica, de los cuales 42 tienen herencia AR, 25 AD, 2 ligadosal cromosoma X y 7 mutaciones en ADNmt. Pasamos a describir los genes más frecuentemente relacionados con la sordera congénita no sindrómica, de acuerdo con su modo de herencia.
Autosómica recesiva
GJB2: este gen de un solo exón codifica la gap junction protein β-2 (GJB-2) o conexina 26. Hasta la fecha se han identificado más de 220 mutaciones en este gen, las cuales presentan variación en sufrecuencia dependiendo de la población estudiada (ver Epidemiología). Se sabe, además, que el número de personas sordas que portan solo una mutación en GJB2 es mayor de lo esperado, lo que se explica por una alteración compuesta, con 2 deleciones que involucran a este gen y GJB6 (conexina 30). Estas deleciones, del(GJB6-D13S1830) y del(GJB6-D13S1854), truncan dicho gen y eliminan la...