Síndrome de Hunter
Páginas: 2 (456 palabras)
Publicado: 18 de enero de 2015
El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis de tipo II (MPS II), es un trastorno genético grave que afecta principalmente a los varones. Este síndrome interfiere en la capacidad del cuerpo paradesintegrar y reciclar determinados mucopolisacáridos, también conocidos como glucosaminoglucanos o GAG.
En el síndrome de Hunter, los GAG se acumulan en las células de todo el cuerpo, a causa de quela enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) no funciona como debe o no existe en absoluto. Esta acumulación interfiere en la forma en que determinadas células y órganos del cuerpo funcionan y conduce a unavariedad de síntomas graves.
El síndrome de Hunter afecta al menos a uno de cada 162 000 varones nacidos vivos. Se hereda como enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el genI2S anómalo está ubicado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno heredado de cada progenitor. Los hombres, en cambio, tienen un solo cromosoma X que han heredado de la madre y uncromosoma Y que han heredado del padre.
as personas con síndrome de Hunter presentan un conjunto de síntomas que con frecuencia incluyen los que se enumeran a continuación.
Rasgos faciales toscos,como cabeza y frente grandes, nariz amplia y labios gruesos
Infecciones respiratorias recurrentes
Moqueo nasal crónico
Problemas respiratorios, incluida la respiración ruidosa y los ronquidosInfecciones de oído recurrentes
Pérdida de audición
Soplo cardíaco
Vientre agrandado debido al aumento de tamaño del hígado y el bazo
Hernias
Diarrea acuosa recurrente
Rigidez en las articulacionesque produce torpeza
Retraso del desarrollo y/o del habla
Grupos de apoyo
APEGO Asociación
Somos una entidad sin ánimo de lucro enfocada en la creación y desarrollo de programas de apoyo quepermitan ofrecer a los pacientes con Enfermedades Genéticas y de Baja Ocurrencia, un acompañamiento integral en la búsqueda del mejoramiento de su calidad de vida, brindando el acompañamiento...
En el síndrome de Hunter, los GAG se acumulan en las células de todo el cuerpo, a causa de quela enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) no funciona como debe o no existe en absoluto. Esta acumulación interfiere en la forma en que determinadas células y órganos del cuerpo funcionan y conduce a unavariedad de síntomas graves.
El síndrome de Hunter afecta al menos a uno de cada 162 000 varones nacidos vivos. Se hereda como enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el genI2S anómalo está ubicado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno heredado de cada progenitor. Los hombres, en cambio, tienen un solo cromosoma X que han heredado de la madre y uncromosoma Y que han heredado del padre.
as personas con síndrome de Hunter presentan un conjunto de síntomas que con frecuencia incluyen los que se enumeran a continuación.
Rasgos faciales toscos,como cabeza y frente grandes, nariz amplia y labios gruesos
Infecciones respiratorias recurrentes
Moqueo nasal crónico
Problemas respiratorios, incluida la respiración ruidosa y los ronquidosInfecciones de oído recurrentes
Pérdida de audición
Soplo cardíaco
Vientre agrandado debido al aumento de tamaño del hígado y el bazo
Hernias
Diarrea acuosa recurrente
Rigidez en las articulacionesque produce torpeza
Retraso del desarrollo y/o del habla
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