Síndrome De Marfán y Variantes Relacionadas
Páginas: 7 (1641 palabras)
Publicado: 3 de octubre de 2011
SINDROME DE MARFAN Y VARIANTES RELACIONADAS
El síndrome de Marfan en su más típica forma incluye dislocación del cristalino (ectopia lentis), dilatación de la aorta ascendente con regurgitación aórtica, estatura alta y aracnodactilia. El síndrome es heterogéneo, con pacientes que tienen ya sea habitus asténico o no asténico, que son distintos de los sujetos con el síndrome dehipermobilidad Marfanoide, y aracnodactilia contractural congénita. Se supone que un defecto genético separado sustenta cada fenotipo clínico.
La forma no asténica se refiere a los sujetos con talla excesiva, con extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia) y grasa subcutánea disminuida. Se ha reportado en 2 a 6 personas por 100 000. Sin embargo la prevalencia real puede exceder estos números si loscasos no graves o moderados permanecen no diagnosticados o no reconocidos .Dado que el síndrome de Marfan es hereditario como un rasgo autosómico dominante, 50 % de los hijos están en riesgo, con igual prevalencia en hombres y mujeres.
Los pacientes con la forma clásica del síndrome tienden a ser excesivamente altos. La longitud de los brazos frecuentemente es 8 cm. o más en exceso de laaltura. Los miembros desproporcionadamente largos causan segmento bajo del tronco (LS, Pubis a talón) al ser más de 2 pulgadas más largo que el segmento superior (US, Pubis a la corona) produciendo una proporción US: LS de menos de 0.85. Sin embargo las discrepancias de brazos y piernas están presentes en el 10 % de la población normal y puede ser normal para negros. Por lo tanto ninguna alturaexcesiva, o alargamiento de la longitud de los brazos y un segmento inferior mas largo pueden usarse para confirmar el diagnostico del Síndrome de Marfán.
La aracnodactilia ocurre en el 90% de los pacientes con la forma astenica, pero esta no es diagnostica dado que la elongación de las manos y los pies pueden ocurrir en individuos normales. La confirmación de la aracnodactilia puede serbuscada usando lo siguiente:
1. La prueba de Steinberg o del pulgar: que es positivo cuando el pulgar cerrado en el puño apretado, se extiende más allá del borde hipotenar.
2. El signo de la muñeca ( Walter-Murdoch ) en el cual existe una sobre posición del pulgar y el quinto digito como si rodearan la muñeca opuesta y
3. El índice metacarpiano el cual es el valor promedio de la longituddividido por el punto medio del ancho del segundo, tercero y cuarto metacarpianos. . En sujetos normales los rangos de índice metacarpiano son de 5.4 a 7.9, mientras en pacientes con síndrome de Marfan son de 8.4 a 10.4
Las anormalidades esqueléticas incluyen dolicocefalia (cara estrecha larga con prognatismo), paladar de arco alto, perdida de la curvatura cervical normal, cifoescoliosispectus excavatum o carinatum deformidad del pecho en forma de chimenea y espondilolistesis. Estos pacientes están predispuestos a hernia epifisiaria (epífisis) talipies equinovarus y pies largos, inestables con pies planos, Son comunes el hallux valgus y las contracturas de los dedos La laxitud articular tiende a ser variable pero puede aparecer marcada en algunos pacientes, causando genurecorvatum ydislocaciones recurrentes. La hiperextensibilidad conduce a dolor articular y a sinovitis. Aunque la prevalencia de osteoporosis es desconocida, hay reportes de rarefacción o colapso vertebral.
Las anormalidades espinales incluyen aumento de espacio interpeduncular de vértebras no rotadas inversión vertebral (aplanamiento de la cifosis normal a nivel doral y cifosis o desaparición de lalordosis fisiológica a nivel lumbar), y displasia vertebral (dolicoespondilia, cuerpos vertebrales elongados con concavidad aumentada). La escoliosis constituye uno de los mayores problemas de manejo en el Síndrome de Marfän, en una serie el promedio de edad de inicio fue de 10.5 años (rango de 3 a 15 años), con una rápida progresión durante la adolescencia. Si los aparatos mecánicos y la terapia...
El síndrome de Marfan en su más típica forma incluye dislocación del cristalino (ectopia lentis), dilatación de la aorta ascendente con regurgitación aórtica, estatura alta y aracnodactilia. El síndrome es heterogéneo, con pacientes que tienen ya sea habitus asténico o no asténico, que son distintos de los sujetos con el síndrome dehipermobilidad Marfanoide, y aracnodactilia contractural congénita. Se supone que un defecto genético separado sustenta cada fenotipo clínico.
La forma no asténica se refiere a los sujetos con talla excesiva, con extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia) y grasa subcutánea disminuida. Se ha reportado en 2 a 6 personas por 100 000. Sin embargo la prevalencia real puede exceder estos números si loscasos no graves o moderados permanecen no diagnosticados o no reconocidos .Dado que el síndrome de Marfan es hereditario como un rasgo autosómico dominante, 50 % de los hijos están en riesgo, con igual prevalencia en hombres y mujeres.
Los pacientes con la forma clásica del síndrome tienden a ser excesivamente altos. La longitud de los brazos frecuentemente es 8 cm. o más en exceso de laaltura. Los miembros desproporcionadamente largos causan segmento bajo del tronco (LS, Pubis a talón) al ser más de 2 pulgadas más largo que el segmento superior (US, Pubis a la corona) produciendo una proporción US: LS de menos de 0.85. Sin embargo las discrepancias de brazos y piernas están presentes en el 10 % de la población normal y puede ser normal para negros. Por lo tanto ninguna alturaexcesiva, o alargamiento de la longitud de los brazos y un segmento inferior mas largo pueden usarse para confirmar el diagnostico del Síndrome de Marfán.
La aracnodactilia ocurre en el 90% de los pacientes con la forma astenica, pero esta no es diagnostica dado que la elongación de las manos y los pies pueden ocurrir en individuos normales. La confirmación de la aracnodactilia puede serbuscada usando lo siguiente:
1. La prueba de Steinberg o del pulgar: que es positivo cuando el pulgar cerrado en el puño apretado, se extiende más allá del borde hipotenar.
2. El signo de la muñeca ( Walter-Murdoch ) en el cual existe una sobre posición del pulgar y el quinto digito como si rodearan la muñeca opuesta y
3. El índice metacarpiano el cual es el valor promedio de la longituddividido por el punto medio del ancho del segundo, tercero y cuarto metacarpianos. . En sujetos normales los rangos de índice metacarpiano son de 5.4 a 7.9, mientras en pacientes con síndrome de Marfan son de 8.4 a 10.4
Las anormalidades esqueléticas incluyen dolicocefalia (cara estrecha larga con prognatismo), paladar de arco alto, perdida de la curvatura cervical normal, cifoescoliosispectus excavatum o carinatum deformidad del pecho en forma de chimenea y espondilolistesis. Estos pacientes están predispuestos a hernia epifisiaria (epífisis) talipies equinovarus y pies largos, inestables con pies planos, Son comunes el hallux valgus y las contracturas de los dedos La laxitud articular tiende a ser variable pero puede aparecer marcada en algunos pacientes, causando genurecorvatum ydislocaciones recurrentes. La hiperextensibilidad conduce a dolor articular y a sinovitis. Aunque la prevalencia de osteoporosis es desconocida, hay reportes de rarefacción o colapso vertebral.
Las anormalidades espinales incluyen aumento de espacio interpeduncular de vértebras no rotadas inversión vertebral (aplanamiento de la cifosis normal a nivel doral y cifosis o desaparición de lalordosis fisiológica a nivel lumbar), y displasia vertebral (dolicoespondilia, cuerpos vertebrales elongados con concavidad aumentada). La escoliosis constituye uno de los mayores problemas de manejo en el Síndrome de Marfän, en una serie el promedio de edad de inicio fue de 10.5 años (rango de 3 a 15 años), con una rápida progresión durante la adolescencia. Si los aparatos mecánicos y la terapia...
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