Síndrome De Marfán

Síndrome de Marfan
Un rasgo autosómico dominante
Introducción: Las alteraciones mendelianas son trastornos que obedecen patrones definidos de transmisión de una generación a otra; reciben el nombre de mendelianas en honor de Gregor Johann Mendel, un monje agustino católico y naturalista que mediante sus trabajos con diferentes variedades de guisantes describió en 1865 las hoy llamadas leyes deMendel que rigen la herencia genética (Fig. 1). Sus trabajos no fueron reconocidos hasta el año de 1915 pero a él se le atribuyen las unidades básicas a través de las cuales se transmiten las características biológicas de generación en generación las cuales llamamos genes.

Fig. 1 Fig. 2

El genoma humano posee entre 50,000 y 100,000 genes de los cuales la variaciónhereditaria del genoma es razón de preocupación médica debido a los trastornos que puedan ocasionarse, generalmente los genes ocupan un lugar en el cromosoma denominado ¨Locus¨ (lugar). El humano normal recibe 46 cromosomas (Fig. 2), recordemos que un cromosoma se compone de dos cromátides con cromatina que contiene el material genético empaquetado y protegido (DNA), de estos 46 cromosomas 23 pertenecena cada uno de los progenitores y de estos 22 son autosómicos para diferenciar el par cromosómico que es sexual (es decir que determina el sexo del producto). Las enfermedades y trastornos que se derivan de genes anormales situados en los autosomas, se conocen como enfermedades autosómicas en tanto que las enfermedades determinadas por genes situados en los cromosomas X o Y se conocen comoligadas al sexo. Por el tamaño y contenido genético del cromosoma Y es poco común que se presenten anormalidades en tanto que el cromosoma X presenta más probabilidades de poseer un gen anormal, es por eso que a estas enfermedades también se les conoce como trastornos ligados al cromosoma X .
Si este gen anormal heredado o mutante no genera anormalidad o enfermedad que sea detectable en el fenotipo(expresión de los genes a través de características físicas, bioquímicas y fisiológicas en una persona) se dice que es recesivo con relación al gen normal que contrarresta su acción; en cambio si se determina la presencia de un trastorno bioquímico, un cambio estructural o una enfermedad observable a pesar de la presencia de un alelo normal el efecto de este gen es dominante. Sin embargo elindividuo no solo puede recibir un gen anormal por parte de uno de los padres, también ocurre que reciba un alelo por cada progenitor que sea anormal, así una enfermedad que era recesiva puede expresarse si ambos alelos son anormales para la misma enfermedad.
El propósito del ensayo corresponde a describir el síndrome de Marfán, esta entidad es un conjunto de alteraciones hereditarias heterogéneas deltejido conectivo, que se transmite de modo autosómico dominante debido a cambios estructurales o cuantitativos de la proteína fibrilina en el tejido conectivo; afecta a ambos sexos por igual independientemente del color de la piel. Su incidencia es a 1 por cada 100,000 nacidos vivos y alrededor del 60% de los portadores tienen un progenitor enfermo y el resto presenta mutaciones nuevas, se estimaque el 25 por ciento de los casos de Marfán se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.; también pueden presentarse anomalías bioquímicas, algunas de las cuales dañan el tejido colágeno. Se caracteriza fundamentalmente por alteraciones músculo-esqueléticas, oculares y cardiovasculares. El diagnóstico suele establecerse desde el punto de vista clínico; los estudios radiológicosson de utilidad. Lo más notorio es un aumento inusual de la longitud de los miembros y, a diferencia de otros problemas genéticos no afecta negativamente la inteligencia.

Historia: La primera referencia en la literatura médica del síndrome de Marfán se remonta a 1896 cuando Antoine Marfán (Fig. 3) reportó en el boletín de la Sociedad Médica de París una niña de 5 años con aracnodactilia (Fig....