Síndrome de Moebius


Síndrome de Moebius
El síndrome de Möbius o de Moebius, también conocido como Secuencia de Moebius, ó Diplejia Facial Congénita, es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el nervio VII (Facial) y VI (Oculomotor externo o Abducens), no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Enalgunos casos, además de los nervios VII y VI, pueden verse afectados otros nervios craneales, siendo en estos casos los más frecuentemente afectados los nervios hipogloso (XII), vago (X), estato-acústico o auditivo (VIII) y glosofaríngeo (IX). Los pacientes con s. Moebius también pueden presentar malformaciones músculoesqueléticas como pies zambos (contractura congénita de pies), oligodactilia (faltade desarrollo o ausencia completa de dedos de manos y/o pies), e hipoplasia del músculo pectoral mayor (anomalía de Poland).  
Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. También pueden estar afectados otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones.Los efectos clínicos son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento; afortunadamente, son poco frecuentes la ulceración de la córneay otros cuadros relacionados con el mal desempeño de los párpados. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una higiene bucal apropiada después de las comidas y que la boca permanezca entreabierta.
La incidencia es de 1 por cada 190 000 o 200 000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres por igual, lo cual lo hace una enfermedad muy poco frecuente; y aunquela causa y la patogénesis exacta del síndrome sigue sin entenderse, se cree que representa a una rara displasia, debido a un proceso degenerativo.3,4 Los trabajos sobre genética, los hallazgos radiológicos y los datos de autopsia difieren en sus resultados acerca de las causas básicas del síndrome de Moebius.3 En el último siglo se han reportado más de 300 casos con esta entidad.
DescubrimientoDesde 1880 Von Graefe y Saemish agruparon algunos pacientes con trastornos congénitos infrecuentes de la región facial y no progresivos, lo cual fue descrito más tarde en 1888 por Paul Julius Moebius, con el nombre de síndrome de Moebius, definido como "parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI, motor ocular externo, VII, facial y otros pares craneales como XII, hipogloso, III,motor ocular común, cuyo espectro clínico es variable; afecta a otros pares craneales y se asocia con múltiples malformaciones". Por ser esta una instancia clínica poco conocida, muchos pacientes han sido condenados a ser tratados como incapacitados mentales, el apoyo moral y social es indispensable, tanto para los afectados como para sus familiares.
Etiología
Según el Dr. Antonio Peréz Aytés,doctor de la asociación Española de pediatría, el Síndrome de Moebius es una enfermedad heterogénea, y las diferentes causas aún son desconocidas. Sin embargo, numerosas evidencias obtenidas de estudios de necropsias, de observaciones clínicas y de los actuales estudios de neuroimagen (tomografía axial computarizada [TAC], resonancia magnética), defienden la hipótesis de que en la mayoría de loscasos hay o bien una agenesia (anomalía de todo o parte de un órgano al desarrollarse durante el crecimiento embrionario) de los núcleos de los nervios craneales VI y VII, o bien esos núcleos comienzan su desarrollo de manera normal y más adelante, en alguna etapa del desarrollo embriofetal, y presuntamente por algún evento de tipo isquémico, se destruyen.
Por otra lado, la presencia de...