Síndrome de moebius

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EL SINDROME DE MOEBIUS

ASPECTO MEDICO

El término disgenesia troncoencefálica fue propuesto por Roig Quilis para designar a la disfunción congénita de pares craneales, tono muscular y otras estructuras troncoencefálicas, debidas a lesiones o anomalías prenatales localizadas en el tallo cerebral. De acuerdo a este enfoque pueden clasificarse en: genéticamente determinadas, que puedenpresentarse de forma aislada o como parte de un síndrome polimalformativo más extenso, y adquiridas, debidas a lesiones destructivas y disruptivas prenatales de naturaleza vascular. Según la extensión de la lesión y del territorio vascular involucrado puede ocurrir desde la muerte intrauterina hasta la afectación de algunos pares craneales. Cuando no existen otras malformaciones se describen en función dela extensión de la lesión como: síndrome o secuencia de Möbius, Cogan y Pierre Robin .En el presente artículo se realiza una revisión de los aspectos etiológicos y clínicos del síndrome de Möbius.

El síndrome de Möbius (OMIM 157900) es una alteración congénita infrecuente caracterizada por parálisis del nervio facial, que puede ser completa o parcial, unilateral o bilateral, y que producefacies inexpresiva. Otros nervios afectados pueden ser: el motor ocular externo y el motor ocular común, asociados a estrabismo; el glosofaríngeo y el neumogástrico, que ocasionan disfagia; y el hipogloso, que produce alteraciones linguales. Estas lesiones son producto de la hipoplasia o aplasia bilateral de los respectivos núcleos del tallo cerebral. Las malformaciones en los miembros y el dimorfismofacial pueden ser frecuentes y, en algunos casos, puede evidenciarse leve retardo mental. Este síndrome se presenta generalmente como un caso aislado, pero se han comunicado casos clínicos de recurrencia familiar con patrones de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X.
Numerosas teorías han intentado explicar la etiopatogenia de este síndrome, desde procesosgenéticamente determinados hasta alteraciones adquiridas en el período gestacional, pero ninguna explica la variabilidad de la sintomatología, ni la disparidad de hallazgos anatomopatológicos. El cuadro sólo puede explicarse si se entiende como un síndrome de "mal desarrollo" del rombencéfalo.

La exposición prenatal a misoprostol se ha asociado al síndrome de Möbius y a malformaciones en lasextremidades, y la disrupción vascular ha sido propuesta como el mecanismo de acción teratógena. Un estudio de casos y controles, multicéntrico, realizado en Brasil para comparar la frecuencia del uso prenatal de misoprostol en madres de niños con defectos de disrupción vascular y un grupo control en el que se diagnosticaron otros tipos de defectos, obtuvo resultados interesantes. La exposiciónprenatal se identificó en 34,4% de niños con diagnóstico de disrupción vascular, respecto de sólo 4,3% en el grupo control, porcentajes que resultaron estadísticamente significativos. Otro estudio realizado en siete centros de ese mismo país incluyeron a 96 pacientes con síndrome de Möbius e igual número de paciente con defectos de cierre del tubo neural; 49% de las madres de niños con síndrome deMöbius usaron misoprostol durante el primer trimestre de embarazo y sólo lo hizo el 3% de las madres de niños con defectos de cierre del tubo neural. Esta droga se empleó inicialmente para tratar las úlceras gastrointestinales, pero se ha utilizado para inducir abortos, con frecuencia realizados sin indicación o supervisión médica, por lo que se han comunicado casos de malformaciones graves después deintentos fallidos de aborto con esta medicación.
Von Graafe fue el primero en describir un caso de diplejía facial en 1880. Möbius comunicó la asociación de diplejía con otras malformaciones, como: múltiples neuropatías craneales, retraso mental, alteraciones endocrinológicas, deformidad músculo-esquelética y defectos cardiovasculares. Handerson amplió la definición e incluyó pacientes con...
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