Síndrome X Frágil

INTRODUCCIÓN
En este trabajo se explica uno de los muchos trastornos monogénicos: el síndrome de X frágil (SXF).
La he escogido porque, a diferencia de otras, como la fibrosis quística, esta enfermedad afecta a la conducta.
DESARROLLO
1. DESCRIPCIÓN DEL TRASTORNO
* SINTOMATOLOGÍA
Los síntomas que presentan las personas afectadas por esta enfermedad dependen mucho de su edad y de susexo; no siempre se dan todas las manifestaciones y no siempre con la misma intensidad.
Estos son algunos de los síntomas que pueden presentar los enfermos: aparición tardía y problemas en el lenguaje; deficiencias de aprendizaje; buena memoria visual; mayor capacidad de comprensión verbal que de expresión; hiperexcitabilidad; prolapso en la válvula mitral; estrabismo; epilepsia; retraso yalteración del desarrollo motor; menopausia prematura en las mujeres portadoras; buena memoria a largo plazo; problemas de movilidad y tonicidad de los músculos orofaciales; hipersensibilidad y problemas de integración sensorial; otitis de repetición; retraso mental; soplo cardiaco; y cambios neuroanatómicos en el cerebro, tales como: agrandamiento del núcleo caudado, del hipocampo y de los ventrículoslaterales; y un vermis cerebeloso más pequeño de lo normal.
* CARACTERÍSTICAS
El SXF es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda asociada a factores genéticos (después del Síndrome de Down, que es de origen congénito).
La transmisión genética del síndrome sigue las leyes de Mendel, pero es algo más compleja. Se trata de una herencia dominante ligada al cromosoma X.
Lascaracterísticas físicas de los enfermos suelen ser: cara tosca y alargada; orejas prominentes y antevertidas; pies planos; articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos de las manos; macroorquidismo (que se hace evidente en la adolescencia – los niños pequeños suelen tener los testículos grandes); mandíbula inferior prominente; y poca distancia entre los ojos.
* AFECTACIÓN CONDUCTUALAlgunas de las conductas comunes en muchos de los afectados son: repetición de la misma frase constantemente; mordedura de manos; aversión a ser tocado o abrazado; expresión incomprensible de los pensamientos; aleteos con las manos; ansiedad social; rabietas comunes en la niñez temprana; excesiva timidez; rechazo sistemático ante estímulos nuevos; movimientos estereotipados; desviación de la mirada;buena capacidad de imitación; buen sentido del humor; comportamientos explosivos o de agresión en la adolescencia; muy buena recepción a las tareas de tipo cooperativo; humor inestable; afabilidad; déficit de atención; poca capacidad de concentración; y comportamiento autista.
2. IMPORTANCIA DEL PROBLEMA
* FRECUENCIA DE APARICIÓN
Según estudios recientes, esta enfermedad afecta a uno decada cuatro mil varones y a una de cada seis mil mujeres; son portadores de la enfermedad uno de cada ochocientos varones y una de cada doscientas sesenta mujeres.
Afecta a más varones porque las mujeres, al ser XX, tienen otro cromosoma X que compensa la falta de información.
* IMPACTO EN EL INDIVIDUO/SOCIEDAD
Los afectados por esta enfermedad tienen una media de vida normal, pero sucalidad es, obviamente, menor que la de las personas sanas. Aunque con un seguimiento y tratamiento adecuados pueden ser personas muy felices, si no tienen oportunidades para fomentar su desarrollo o para adecuar su vida a los problemas que tienen, sufrirán una frustración importante y una mayor intensidad de los síntomas que conlleva la enfermedad.
Las familias tienen que aceptar el problema yaprovechar todos los avances que les sean posibles para facilitar la vida a estas personas. El papel de las familias es fundamental para los enfermos: son sus parientes más cercanos los que van a llevar la vida del afectado por un camino o por otro.
En la escuela, deben tener un apoyo especial y, por supuesto, deben contar con profesionales que lleven su caso.
Existen organizaciones, como la...