Síndromes Congénitos

Instituto Politécnico Nacional
Escuela Nacional de Medicina y Homeopatía

Síndrome: anomalías y trisomías en el cariotipo
Carlos Alberto Benítez Alonso Raquel Chávez Rodríguez Luis Enrique Gallo Mendoza Yetlanezy Lara Calderón Carlos Manuel Morales Landa Luis Pérez Méndez
CD. Lilia Soledad Delgado García

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Escuela Nacional de Medicina y HomeopatíaMédico Cirujano y Partero

Introduccion
Cariotipo
El cariotipo es el patrón cromosómico de un individuo, gracias a este se puede detectar alguna alteración en la constitución cromosómica de un individuo. Para poder observar el cariotipo se requiere:   Inducir una mitosis en las células a examinar. Después, se les agrega colchicina, la cual evita la formación de los microtúbulos del husomitótico, sin embargo los cromosomas se condensan como siempre y se disponen en una etapa semejante a la metafase, pero sus cromátides no se separan, por lo que el proceso de división no se completa en las células mitóticas se acumulan. Para montar el cariotipo, los cromosomas se fotografían y se les clasifica individualmente, se disponen por pares a los que se denominan cromosomas homólogos.

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Loscromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:

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       Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Secaracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico. Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño). Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos. Grupo D: Se encuentran lospares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites. Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos. Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Secaracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

Síndrome de Down
Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:   47: el número total de cromosomas (46 es lo normal). XX: loscromosomas sexuales (femeninos). +21: indica que el cromosoma extra es un 21.

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El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21),caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 unjoven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Etiología
La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo -XY o XX según sea hombre o...