Tamiz Neonatal y Tamiz Ampliado


INTRODUCCION
Dentro de la población de recién nacidos, algunos pueden nacer con patologías tales como el Hipotiroidismo Congénito, la Fibrosis Quística o la Fenilcetonuria (PKU), enfermedades severas y hasta letales, cuyos signos clínicos no son suficientes para la detección temprana en los recién nacidos afectados. Los programas de tamizaje neonatal constituyen un instrumento fundamen-tal en Salud Pública, cuyo objetivo es la detección temprana (pre-sintomática) y el tratamiento de los recién nacidos afectados por una determinada enfermedad en- docrino-metabólica. La efectiva intervención médica evita el daño previniendo las discapacidades asociadas a las mismas, contribuyendo a una mejor calidad de vida y a la disminución de la morbimortalidad de los afectados. En nuestro país,esto es posible a través del Programa de Prevención de la Fibrosis Quistica y del Retardo Mental (Test del Piecito), creado por la Ley .8/0, el de junio del 00, que establece la gratuidad y obligatoriedad de la detección neonatal en el Paraguay, de esto surge, la importancia de desarrollar una tarea en forma conjunta con los padres, proveedores de la salud, organizaciones públicas y privadas,para que a todo recién nacido se le realice el test del piecito. Esta Guía tiene por objetivo mejorar y optimizar la calidad de la detección neonatal en el Paraguay, orientando sobre los procedimientos, desde el encuentro con el recién nacido hasta la relocalización del niño o niña para el inicio del tratamiento específico, ya sea del Hipotiroidismo Congénito, la Fibrosis Quística o laFenilcetonuria.
TAMIZ NEONATAL Y AMPLIADO
En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección del Hipotiroidismo Congénito a todos los recién nacidos de México.
Se considera al Dr. Robert Guthrie el pionero en este procedimiento al iniciar en 1960 utilizando unas gotas de sangreobtenidas del piquete en el talón del bebé y recolectadas en un papel filtro especial (tarjeta de Guthrie), para detectar la fenilcetonuria.

TAMIZ NEONATAL
El tamiz neonatal es un procedimiento con fines preventivos que “entresaca” o “separa” a bebés que nacen con alteraciones del metabolismo que los hace distintos a los demás, para tratarlos oportunamente a fin de evitar las consecuencias quetraería el no tratarlos a tiempo que, entre otras, puede ser retraso mental o la muerte. En medicina tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita antes de que ésta se manifieste, para instalar oiniciar el tratamiento adecuado que evite o aminore sus consecuencias.
A partir de la década de los 70's son numerosas las investigaciones en este campo que han originado el desarrollo de varias metodologías para la detección de otras enfermedades, entre las que se encuentra el hipotiroidismo congénito y en 1990 Edwin Taylor logra expandir la posibilidad de detectar enfermedades metabólicas queafectan los niveles en sangre de ácidos orgánicos.
TAMIZ NEONATAL AMPLIADO
Recientemente, gracias a la introducción de nuevos procedimientos analíticos, se han logrado, extender los beneficios con dichos estudios para los recién nacidos, bajo la denominación de Tamiz Neonatal Ampliado, adaptando técnicas analíticas avanzadas para el estudio de las gotas de sangre, lo que ha hecho posibledeterminar una gama amplia de moléculas, y la detección oportuna de varias decenas de padecimientos.
Es importante el tamiz ampliado ya que con la misma muestra de sangre del talón del bebé se pueden descubrir y tratar 36 padecimientos en vez de los pocos que se estudian actualmente (menos de  6).
MARCO LEGAL
El programa de detección neonatal, se encuentra regulado por la Ley Nº 2.138, el Decreto...