Tamiz neonatal

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INTRODUCCION.

EL TAMIZ NEONATAL para enfermedades metabólicas se realizó en México, por primera vez, entre 1973 y 1977. Inicialmente estaba dirigido a la detección neonatal de fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de maple, homocistinuria y tirosinemia y fue cancelado en 1977, a pesar de que se demostró su factibilidad y de que tuvo como resultado eldescubrimiento y tratamiento oportuno de varios niños con estas enfermedades. Se estableció un nuevo programa en 1986, esta vez dirigido a la detección de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Este programa, inicialmente ubicado en la Ciudad de México, se ha institucionalizado y empieza a extenderse a todo el país. (1)

Las enfermedades metabólicas congénitas representan una de lasprincipales causas de retraso mental prevenible o de muerte motivo por el cual la dirección de prestaciones medicas del IMSS. Partir del 2005 amplio el tamiz neonatal para la identificación, diagnostico, tratamiento oportuno y seguimiento de los casos de enfermedades metabólicas congénitas que permiten la identificación de caos probables de hipotiroidismo congénito hiperplasia radrehenal congénita pordeficiencia de 21 hidroxilasa, fenilcetonuria y deficiencia de biotidinadasa, identificando a los recién nacidos que requieren estudios diagnósticos confirmatorios para evitar el retraso físico mental asignación incorrecta del sexo, otras secuelas o la muerte que puedan presentarse en otros padecimientos.

La detección de enfermedades metabólicas congénitas en todas las unidades de salud queatienda partos, recién nacidos se realiza de acuerdo alas siguientes normas oficiales mexicanas: “Para la prevención de los defectos al nacimiento” ( NOM-034-SSA-2003), “atención ala mujer durante el embarazo, parto y puerperio deprecien nacido” (NOM-007-SSA-1995) y ”Para la vigilancia epidemiológica”(NOM-017 SSA2 -1994).(2)

TAMIZ NEONATAL.

El tamiz neonatal se define como un procedimiento que serealiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias. Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón, cuando los niños tienen entre cuatro y sietedías de vida extrauterina. Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905) específico (tarjeta de Guthrie), que a su vez se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente. Se obtiene un disco de 3 mm de diámetro de la mancha de sangre. Ha sido muy efectivo para prevenir retardo mental en pacientes con fenilcetonuriae hipotiroidismo congénito. Esto se conoce como “Tamiz neonatal básico”. Se han logrado adaptar nuevas técnicas analíticas al estudio de las gotas de sangre neonatal recolectadas en papel filtro, lo cual ha hecho posible la determinación de una amplia gama de moléculas y la detección oportuna de aproximadamente medio centenar de padecimientos.
Con dichos estudios se han extendido los beneficiosa los recién nacidos bajo la denominación de “Tamiz neonatal ampliado”. Estos estudios hacen posible el diagnóstico precoz de otras manifestaciones graves tales como: crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida (variedad “perdedor de sal” de la hiperplasia
Suprarrenal congénita), cuadros sépticos o síndrome de Reye (enfermedad de orina de jarabe de arce o “maple”), trastornos del ciclode la urea (cadenas propiónica, metilmalónica, isovalérica).

Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastorno de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos), inmunodeficiencias (defectos de la adenosina deaminasa o de la biotinidasa), síndromes colestásicos (galactosemia), o problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística). Aunque individualmente estos padecimientos...
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