tamiz neonatal

TAMIZ
METABOLICO

TAMIZ METABOLICO

• Es un estudio que detecta la
existencia de enfermedades
metabólicas congénitas que
permite proporcionar un
tratamiento y seguimiento
adecuado en elrecién nacido .
Detecta casos probables de:
•Hipotiroidismo congénito
•Hiperplasia adrenal congénita
•Fenilcetonuria
•Deficiencia de biotinidasa
TAMIZ METABOLICO

• Enfermedad que resulta dela
producción deficiente de
hormonas tiroideas, cuya
función es necesaria para el
desarrollo y el crecimiento

• Hormona Estimulante de Tiroides (TSH).

Normal

< 20uUI/ml

Moderado20-50 uUI/ml

Marcado

> 50 uUI/ml
HIPOTIROIDISMO CONGENITO

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

•
•
•
•
•
•

Estreñimiento
Intolerancia al frío.
Fatigabilidad
Piel seca
HipotermiaHipoactividad

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

Levotiroxina 8-10 mcg/kg/dia

FENILCETONURIA

Los pacientes no pueden metabolizar el aminoácido
fenilalanina (un componente de todas proteínas de la
dieta,presente también en la leche materna),
convirtiéndose un agente tóxico para ellos.

FENILCETONURIA

• Recién nacidos hipotróficos
• Estrabismo
• Irritabilidad
• Sudoración
• Hipertermia
•Crisis convulsivas
• Trastornos del sueño
• Olor a ratón mojado o moho

FENILCETONURIA

•
•
•
•
•
•
•
•
•

Retraso psicomotor
Ataxia
Balanceo ritmico
AutomutilacionesHipopigmentacion de
ojos y tegumentos
Microcefalia
Maxilares prominentes
Espaciamiento de los
dientes
Vomitos

DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA

Existe una insuficiente
disponibilidad de BIOTINA y
semanifestará con una
ACIDOSIS METABOLICA.

Lo que provocará en el bebé
toxicidad en diferentes órganos
Como en el sistema Nervioso
Central, inmunológico y piel.

SIGNOS Y
SINTOMAS
• convulsiones.• Retraso en el
desarrollo.
• Retraso mental.
• Ataxia
• Neuropatía.
• Infecciones Micóticas
crónicas.
• Apnea,
hiperventilación y
estridor laríngeo.

EXPLORACION
FISICA
Piel y...