tamizaje neonatal

FENILCETONURIA.

Consiste en la incapacidad de metabolizar a la fenilalanina. La primera enzima de ruta catabólica de la fenilalanina, la fenilalanina hidroxilasa, cataliza la hidroxilación de la fenilalanina a tirosina. La fenilalanina hidroxilasa inserta uno de los dos átomos de Oxígeno del O2 en la fenilalanina para formar el grupo hidroxilo de la tirosina; el otro átomo de oxígeno sereduce a agua por el NADH que también se requiere en esta reacción. La fenilalanina hidroxilasa requiere un cofactor, la tetrahidrobiopterina, que transporta electrones desde el NADH al O2 en la hidroxilación de la fenilalanina.

El defecto en la síntesis de FAOH (fenilalanina Hidroxilasa) se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12.Cuando la fenilalanina hidroxilasa es deficitariapor razones genéticas entra en juego una segunda ruta del metabolismo de la fenilalanina que normalmente se utiliza muy poco. En esta ruta minoritaria la fenilalanina usa transaminasa con el piruvato dando fenilpiruvato.

Si no se trata dentro de las primeras semanas de vida, puede causar retraso mental y otros problemas neurológicos graves. Es un trastorno causado por un gen autosómicorecesivo, es decir, para desarrollar la enfermedad el niño debe heredar el gen defectuoso de los dos padres. Se conocen centenares deformas del gen defectuoso que causan fenilcetonuria. Algunas de ellas son responsables de la fenilcetonuria normal, en la que el nivel de fenilalanina en la sangre es muy alto en el nacimiento y el riesgo de retraso mental y otros problemas es grande.

Es crucial que losniños a los que se les ha diagnosticado fenilcetonuria inicien una dieta baja en fenilalanina en las primeras semanas de vida. Los alimentos ricos en proteínas contienen también este aminoácido; por esa razón, las personas que padecen esta enfermedad hereditaria deben evitar todas las fuentes concentradas de proteínas, como la carne, el pescado, las aves, la leche, los huevos, los productoslácteos, las nueces y las legumbres. Como los niños necesitan una gran variedad de nutrientes para desarrollarse y crecer, deben tomar un sustituto nutricional que consiste en una fórmula especial libre de fenilalanina y rica en proteínas.

SÍNTOMAS
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, losniños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:

Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Retardo mental
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
Postura inusualde las manos

SIGNOS Y EXÁMENES
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. La mayoría de los estados de los Estados Unidos exige una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, la cual generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento. Si la prueba de detección inicial es positiva, se requierenexámenes posteriores desangre y orina para confirmar el diagnóstico.

TRATAMIENTO
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y lacooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúen con la dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud física y mental. Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo. La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos...