Tamizaje neonatal

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INTRODUCCIÓN

En medicina tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás. El tamiz neonatal es un procedimiento con fines preventivos que “entresaca” o “separa” a bebés que nacen con alteraciones del metabolismo que los hace distintos a los demás, para tratarlos oportunamente a fin deevitar las consecuencias que traería el no tratarlos a tiempo que, entre otras, puede ser retraso mental o la muerte.

El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita antes de que ésta se manifieste, para instalar o iniciar el tratamiento adecuado que evite o aminore sus consecuencias. Los programas de tamiz neonatal, también conocidos comodetección, tría, pesquisa, cribado, selección o escrutinio neonatal (screening en inglés), deben ser aplicados a todas las niñas y niños recién nacidos, para poder encontrar a los afectados.
No es un procedimiento diagnóstico, ya que los sujetos con resultados sospechosos deben someterse a una prueba diagnóstica confirmatoria.

A partir de la década de los 70's son numerosas las investigaciones en estecampo que han originado el desarrollo de varias metodologías para la detección de otras enfermedades, entre las que se encuentra el hipotiroidismo congénito y en 1990 Edwin Taylor logra expandir la posibilidad de detectar enfermedades metabólicas que afectan los niveles en sangre de ácidos orgánicos.

El Tamiz Neonatal es un procedimiento que ha sido adoptado como obligatorio en muchos paísesaunque la cantidad de padecimientos que se detectan varía en cada uno.

OBJETIVOS

1. Determinar que es Tamizaje neonatal
2. Determinar las Técnicas Utilizadas para el Tamiz en Neonatos.
3. Conocer el flujograma de trabajo para el Tamizaje Neonatal en la Sección de Genética CSS.
4. Determinar las pruebas confirmatorias que se hacen en cada tipo de caso

TAMIZAJE NEONATAL

Esun conjunto de pruebas de laboratorios que sirven para detectar recién nacidos portadores de alguna patología clínica antes de que la enfermedad se manifieste y así prevenir de ser posible alguna discapacidad física, mental o la muerte.

Estas enfermedades causadas por mutaciones genéticas dan origen a disfunciones enzimáticas de carácter específico, con la subsiguiente acumulación de compuestostóxicos.

Este estudio debe practicarse a todos los recién nacidos con el propósito de identificar y establecer el diagnóstico oportuno de enfermedades graves e irreversibles.

Errores innatos del metabolismo (EIM)

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una proteína o de una enzima que hace un proceso metabólico bloqueado.
El 90% delos EIM tienen un patrón de herencia autosómica recesiva.
El déficit de alguna de las 4000 enzimas dará origen a una enfermedad metabólica.
1. Clínica de sospecha

Antecedentes familiares
La existencia de enfermedades metabólicas en la familia, de muertes inexplicadas en el periodo neonatal sobre todo en hermanos o una consanguinidad familiar son antecedentes de alarma que nos deben hacerpensar en un EIM.
2. Manifestaciones:

No existe sintomatología específica de un trastorno metabólico en este periodo de la vida.
Las manifestaciones clínicas del neonato son limitadas e inespecíficas y a menudo se atribuyen a otros procesos más frecuentes como la sepsis o el síndrome de dificultad respiratoria (que además suelen acompañar a las enfermedades metabólicas). No obstante,existen unas formas de presentación más comunes de los EIM en esta edad.

1. Sintomatología neurológica o neuromuscular: es la manifestación más frecuente en el neonato. Presenta trastornos de la succión y deglución, vómitos, hipotonía, alteraciones respiratorias, letargia, convulsiones, coma y malformaciones del sistema nervioso central.
2. Sintomatología hepática: el fallo hepático...
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