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MUTACION CROMOSOMICA
Los cromosomas pueden sufrir cambios espontáneos, tales cambios que involucran a cromosomas enteros o partes de ellos son llamadas mutaciones cromosómicas. Estas usualmente ocurren durante la mitosis o meiosis. Hay dos tipos de mutaciones cromosómicas, uno de ellos son los cambios en la estructura del cromosoma y, el otro, son los cambios en el número normal de cromosomas.En el caso de las mutaciones
En la estructura del cromosoma se reconocen cuatro alteraciones:

• Delación: pérdida de una parte del cromosoma.
• Duplicación: repetición de una parte del cromosoma.
• Inversión: un fragmento del cromosoma se separa y se reinserta invertido.
• Translocación: una parte de un cromosoma se une a otro diferente.




Las mutaciones cromosómicas son aún másdrásticas que las génicas en sus efectos sobre un organismo ya que involucran a muchos genes. Por lo general, estos cambios drásticos provocan la muerte o deformaciones en la descendencia; rara vez pasan a las generaciones siguientes.

El otro tipo de mutación cromosómica sucede cuando los cromosomas homólogos no se separan durante la meiosis, de esto resulta un número desigual de cromosomas en losgametos producidos. Este error se le conoce como no-disyunción, a consecuencia de que algunas veces las cromáticas o pares de homólogos de cromosomas fallan en la separación correcta durante la mitosis o meiosis. Cuando la no-disyunción ocurre en la mitosis, la célula puede morir, pero el organismo usualmente no es dañado. Pero cuando la no disyunción ocurre en la meiosis, el resultado es un gametoanormal que puede producir una descendencia anormal.


Ese gameto tendrá un cromosoma extra o le faltará un cromosoma. Observa larepresentación esquemática de la no-disyunción


Mujer XO Y no viable mujer xxx hombre xxy
(Síndrome (triple x) (síndrome Klinefelter)
De Turner)

Si un gameto anormal se fusiona con un gameto normal, el cigoto tendrá también un número anormal decromosomas. Si el cigoto recibe sólo un cromosoma particular en lugar de dos, a esta condición se le llama monosomía. En la trisomía, el cigoto recibe tres cromosomas de un tipo particular en lugar de los dos cromosomas que normalmente se reciben. La no disyunción puede involucrar cromosomas autosómicos o sexuales.

En humanos, la monosomía o trisomía en cualquier par de cromosomas producealteraciones tan fuertes que puede matar al embrión durante su desarrollo; sin embargo, si la descendencia sobrevive, tendrá dificultades en su desarrollo
Por ejemplo, la trisomía en el cromosoma 21 en humanos causa el síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de TurnerSíndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas: En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma comose desarrolla el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

Síntomas: los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y...