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13) SÍNDROMES CROMOSÓMICOS: EUPLODIAS, ANEUPLODIAS, OTROS SÍNDROMES POR PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA O NO MENDELIANA.
Un síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a una determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una situación específica.
A nivel médico, se entiende por síndrome a un cuadro clínico que merece ser examinado por tenerun cierto significado. Gracias a sus particularidades, que funcionan como datos semiológicos, posee una cierta identidad, con causas y etiologías particulares.
En los Síndromes Genéticos puede deberse a factores hereditarios estas anomalías cromosómicas que es transmitida por uno de los padres a pesar de que éste no esté afectado. Las anomalías cromosómicas pueden clasificarse en varios tipos:
➢Anomalías Estructurales:
Para hablar de las de número existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosómico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El número de cromosomas de un genomio se denomina X. Quiere decir quecuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una celula puede poseer más de dos genomios o menos de dos.






- La Duplicación: Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores enla secuencia de desarrollo del embrión.
- La Delección: El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó".
➢ Anomalías Numéricas: Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden. El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto osíndrome genético.
Los síndromes cromosómicos más frecuentes son:
➢ Síndrome de Turner: Hay ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X en las mujeres. Se caracteriza por: Hipocrecimiento evidente, pliegues de piel cervical, implantación baja del cabello, tórax ancho con pezones separados y cúbito valgo entre otros datos fenotípicos.
➢ Síndrome de Down: Se debe una trisomía de loscromosomas 21. Normalmente hay dos y en éste sindrome hay tres (uno extra). Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, occipucio aplanado, puente nasal aplanado, macroglosia, ojos oblicuos y frecuente cardiopatía congénita.
➢ Delección del brazo largo del cromosoma 18: Se caracteriza fenotípicamente por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, conductosauditivos estrechos, y frecuentes cardiopatía asociada.

Trisomía de los cromosomas sexuales.
Los individuos con un sólo cromosoma (XO) tiene el síndrome de Turner. Los XXY poseen síndrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan súper hembras. Las alteraciones en el número de cromosomas que solo afectan a uno o dos cromosomas del complementocromosómico, se denominan ANEUPLOIDES.
Estas son derivadas de la unión de gametas que han sufrido no disyunción (n+1 o n-1) cuando se aparean con una gameta normal dando origen a individuos 2n+1 o 2n-1. TRISOMICOS o MONOSOMICOS.
El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down con trisomía del par No 21 en los humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomías como las monosomías. Las más viablesson las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO.
Recordemos como los progenitores de estos individuos sufren una alteración en la formación de las gametas (No disyunción en AI o en AII).
Las mutaciones genómicas son alteraciones en el número de cromosomas propio de una especie. Pueden ser de dos tipos:
Aneupliodías: consisten en cambios en el número de cromosomas por...