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Páginas: 3 (622 palabras)
Publicado: 10 de enero de 2014
el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, la falta material genético es del cromosoma que está en el par 22. La letra “q” nos dice que la delecion es en el brazo largo del cromosoma lo quecausa un desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto al inicio del embarazo
Aun no se sabe la razón por la cual esta región del cromosoma22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos.
la Incidencia de este padecimiento que se presenta en 1 de cada 4000nacimientos y no se distingue en hombres o mujeres. puede ser heredada como se ha visto en el 6% de los casos diagnosticados, pero el 94 por ciento son deleciones nuevas.
Signos y Sintomas
La deleción enel cromosoma afecta a casi todos los sistemas en el organismo y puede causar una gran variedad de problemas de salud.
Este sindrome presenta
• Defectos del corazón
• Dificultades paraalimentarse y digestivos
• Deficiencia del sistema inmunitario
• Retraso en el crecimiento y desarrollo
• Anomalías en el paladar
• Problemas renales
• Pérdida de la audición
• Disminución del nivel decalcio y otros problemas endócrinos
• Problemas de comportamiento, emocionales y psicóticos.
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal:
El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse pormedio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazón o en el paladar. Cuando hay antecedentes en la familia o cuando el bebé presenta una anormalidadsospechosa se puede realizar una amniocentesis
Esta técnica utiliza una sonda de DNA de la región del síndrome en el cromosoma 22 y puede confirmar el 95% de los casos.
Si se detecta en forma prenatal sedeben tomar acciones en el recién nacido como monitorear la hipocalcemia, la función de sus riñones y la cuenta de linfocitos.
Diagnóstico postnatal:
El diagnóstico se basa principalmente en...
Aun no se sabe la razón por la cual esta región del cromosoma22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos.
la Incidencia de este padecimiento que se presenta en 1 de cada 4000nacimientos y no se distingue en hombres o mujeres. puede ser heredada como se ha visto en el 6% de los casos diagnosticados, pero el 94 por ciento son deleciones nuevas.
Signos y Sintomas
La deleción enel cromosoma afecta a casi todos los sistemas en el organismo y puede causar una gran variedad de problemas de salud.
Este sindrome presenta
• Defectos del corazón
• Dificultades paraalimentarse y digestivos
• Deficiencia del sistema inmunitario
• Retraso en el crecimiento y desarrollo
• Anomalías en el paladar
• Problemas renales
• Pérdida de la audición
• Disminución del nivel decalcio y otros problemas endócrinos
• Problemas de comportamiento, emocionales y psicóticos.
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal:
El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse pormedio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazón o en el paladar. Cuando hay antecedentes en la familia o cuando el bebé presenta una anormalidadsospechosa se puede realizar una amniocentesis
Esta técnica utiliza una sonda de DNA de la región del síndrome en el cromosoma 22 y puede confirmar el 95% de los casos.
Si se detecta en forma prenatal sedeben tomar acciones en el recién nacido como monitorear la hipocalcemia, la función de sus riñones y la cuenta de linfocitos.
Diagnóstico postnatal:
El diagnóstico se basa principalmente en...
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