TAREAS

El cariotipo humano: los cromosomas, por ser los portadores de los genes, son fundamentales en el control y regulación de muchos procesos químicos, que constituyen la base de vida.
Por este motivo, cada especie tiene un número característico y constante de cromosomas. Sin embargo, pueden existir alteraciones en la forma o en el número de los cromosomas. Estas alteraciones llamadas mutaciones,pueden ser espontánea o inducidas y provocar en el individuo alteraciones morfológicas o químicas que, en algunos casos, provocan su muerte.
Luego de largos estudios, en 1956J.H.Tjio A. levan establecieron el número exacto de cromosomas que posee la especie humana. Según su estudio determinaron que un ser humano posee 46 cromosomas (o sea 23 pares), de los cuales 22 pares corresponden a losllamados cromosomas autosomales y un par corresponde a los cromosomas encargados de determinar el sexo en el individuo, o sea los cromosomas sexuales. Este último par de cromosomas sexuales fueron identificados en la mujer como cromosomas XX, y en el hombre como cromosomas XY, a esta dotación cromosómica de las células de cada individuo, caracterizada por el número, tamaño y configuración de loscromosomas la denominaron cariotipo.
De esta manera lograron agrupar a los cromosomas en pares homólogos, además de realizar una representación gráfica de la datación cromosómica que posee un individuo. A esta representación esquemática se le dio el nombre de cariograma.
Alteraciones del cariotipo normal: durante la formación de los gametos, pueden producirse errores en la distribución de la cargacromosómica en cada nuevo gameto que se forma.
Estos errores ocurridos en la meiosis dan como producto gametos que poseen una carga cromosómica defectuosa, dando origen, en el momento de la fecundación, a embriones que morirán durante su desarrollo, o embriones que prestan graves anormalidades físicas, mentales y reproductivas.
A este tipo de anormalidad se le da el nombre de síndrome, debidoa que son un grupo de anormalidades que se encuentra juntas en un solo individuo.
De acuerdo a la alteración en el número de los cromosomas de un individuo, podemos calificar diferentes tipos de síndromes; entre lo más conocidos tenemos: el síndrome de Down (mongolismo), el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.

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Síndrome de Down (mongolismo): los individuos queposeen este síndrome se caracterizan por presentar retardo mental, baja estructura, manos y pies cortos y malformaciones cardiacas.
Este síndrome de puede presentar, a partir de dos tipos de alteraciones cromosómicas:
1) Se puede presentar debido a que el individuo hereda 3 copias del cromosoma 21, en lugar de dos, lo que da origen a una trisomía del cromosoma autosomal 21.
Esta trisomía se debea la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis lo que ocasiona la formación de un gameto que tendrá un cromosoma de más y un gameto con un cromosoma menos.
2) la otra alteración cromosómica, no afecta el número de cromosoma, pero si a la estructura original de ellos, debido a que se produce por una translocación cromosómica, la cual se da cuando u trozo de cromosoma 22 sedesprende y se engancha al cromosoma 15.
Una serie de estudios ha determinado que algunos factores, como la edad de la madre, tienen incidencia sobre los nacimientos de niños con síndrome de Down. Esta creencia se debe a que los ovocitos primarios de una mujer de 40 años han quedado en estado inactivo un periodo dos veces más largos que los de una mujer de 20 años. Este largo periodo puede explicar,al menos parcialmente, por qué la no disyunción ocurre más frecuentemente en las mujeres de mayor edad que en las jóvenes.
Padres: Hombre Mujer
44 Autosomas + XY 44 Autosomas +
Gametos: 22 Autosomas + X 23 Autosomas + X
22 Autosomas +Y 21 Autosomas +Y
22 Autosomas + X

Hijos:

Machos o Hembras con...