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Hemofilia

Es una coagulación con herencia recesiva ligada al X que se produce por una deficiencia o ausencia de factor VIII o IX, con una incidencia de aproximadamente 1de cada 10.000 personas.
La hemofilia A, que es la asociada a déficit del factor VIII, es la más frecuente, mientras que 1/6 de las 3.000-4.000 pacientes de Gran Bretaña tienela enfermedad de Christmas, que es la producida por un déficit del factor XI (hemofilia B). Las manifestaciones clínicas de ambos trastornos son indistinguibles. Los signos ysíntomas son variables y dependen de la gravedad de la deficiencia del factor afecto. En la enfermedad grave. Asociada a hemorragias espontaneas (especialmente hemartros), sueledestacarse un nivel 0 y 1%. Cuando el nivel de factor esta 1 y 4% se observa una enfermedad menos grave, mientras que cuando los niveles de factor están 5 y 30% son infrecuenteslas hemorragias espontaneas o tras traumatismos dichos sujetos pueden comportarse como los que tienen los tipos más graves de hemofilia. A menos que destaque el defecto y sereponga el factor ausente, dichos pacientes continuaran sangrando.
A pesar de que esta enfermedad ligada al X generalmente no se da en mujeres, una portadora de hemofilia que sequeda embarazada tiene dos riegos:
1. Puede ser que, debido al efecto Lyon (delección aleatoria de un cromosoma X en cada célula), tenga cifras muy bajas de factor VIII o IX ytenga riesgo de hemorragias excesivas, especialmente después de un traumatismo o un parto quirúrgico.
2. El 50% de sus hijos varones heredaran la hemofilia que el 50% de sushijas serán portadoras igual que ella. Esto tiene importantes implicaciones ahora que es posible el diagnostico prenatal de estas enfermedades.
Bibliografía:
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